Genoma humano
Científicos logran descifrar la secuencia completa del genoma humano
El estudio publicado en la revista 'Science' ha logrado completar el borrador del genoma humano después de dos décadas.
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Después de dos décadas después de que el borrador del genoma humano fuera celebrado como un hito en la ciencia, los científicos han logrado terminar el trabajo que cartografiaba el 92% del genoma. Un equipo de investigadores ha conseguido saber más sobre ese 8% restante, consiguiendo la primera secuencia completa del genoma humano. El avance ya publicado espera que allane el camino para nuevos conocimientos de sobre la salud y el por qué hace que nuestra especie sea única.
El Consorcio T2T es el que ha estado detrás del descubrimiento, con más de 100 investigadores. El descubrimiento ha estado liderado por Adam Phillipy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y por Karen Miga, científica de la Universidad de California en Santa Cruz (EEUU). El estudio ha quedado recogido en la prestigiosa revista 'Science' en seis artículos y una docena de escritos complementarios en otras publicaciones científicas.
"Estas partes del genoma humano que no hemos podido estudiar durante más de 20 años son importantes a nuestra comprensión de cómo funciona el genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y evolución humana", explicó Karen Miga. Ese 8% que faltaba por completar del borrador no se pudo completar en su momento por dificultades técnicas para secuenciar tramos.
¿Qué es el genoma humano?
El genoma humano es la composición de todo el ADN de una persona. Se encuentra en el núcleo de las células y está compuesto por 46cromosomas, excepto en las células sexuales, las cuales solo tienen 23. Disponen de información genética de algunos órganos celulares como las mitocondrias. Es un libro redactado con combinaciones de cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina), llamadas bases. En total, el genoma humano suma unos 3.000 millones de pares de bases. Secuenciar el genoma significa determinar el orden exacto de un segmento de ADN.
Un hito histórico
El Dr. Adam Phillipy ha querido detallar la magnitud del descubrimiento: "En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica". "Realmente terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse un nuevo par de anteojos. Ahora que podemos verlo todo con claridad, estamos un paso más cerca de comprender lo que significa", añadió.
El nuevo genoma de referencia se ha denominado T2T-CHM13, compuesto por 3.055 millones de pares de bases y 19.969 genes codificantes de proteínas, los pilares fundamentales de composición del organismo. Su función es realizar la mayor parte del trabajo en las células y son esenciales para la estructura, regulación y función de tejidos y órganos.
Los científicos han logrado descubrir más de 2 millones de variantes genéticas, desconocidas por el momento en regiones oscuras, 622 de ellas se producen en genes con gran importancia médica. "Al abrir estas nuevas partes del genoma, creemos que habrá una variación genética que contribuirá a muchos rasgos diferentes y al riesgo de enfermedades", detalló Rajjiv McCoy, científico de la Universidad Johns Hopkins y participante del consorcio T2T.
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