¿Cómo surgen las enfermedades humanas? las conclusiones del estudio del ADN a 233 especies de primates

¿Qué nos hace humanos? ¿Cómo surgen las enfermedades? Un increíble estudio del ADN de hasta 233 especies de primates (la mitad de las que existen) capitaneado por el biólogo Tomàs Marquès Bonet ha revelado unas consecuencias muy interesantes sobre quiénes somos y a dónde vamos.

"Millares de mutaciones candidatas a ser vinculadas con la enfermedad"

Como seres humanos estamos expuestos a casi un infinito de posibilidades de contraer cualquier tipo de enfermedad: "Si secuenciamos el ADN de una persona enferma, encontraremos millares de mutaciones candidatas a estar vinculadas con esa enfermedad", explica Marquès Bonet, del Instituto de Biología Evolutiva (Barcelona).

La conocida y prestigiosa empresa 'Ilumina' le propuso hace años un proyecto de investigación científica en el que el objetivo de elaborar un catálogo genético que permita identificar cuáles son las variantes específicas de las enfermedades humanas.

"Si encuentras una mutación que solo aparece en un tejido tumoral, y no se ha visto nunca en ningún otro primate, esa mutación debe hacer algo disruptivo en la célula y es una candidata perfecta para seguir tirando del hilo", asegura Bonet.

Desarrollo de un algoritmo

Los investigadores y científicos involucrados en este proyecto analizaron el ADN de más de 800 individuos de 233 especies de primates para luego crear/entrenar un algoritmo con el que puedan identificar mutaciones asociadas a enfermedades: "El algoritmo ha trabajado en la diabetes y el cáncer, donde obviamente la causa no es una mutación en un gen, sino una combinación de muchas cosas. Pero por primera vez hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los primates", añade Marquès Bonet.

"El 16% del genoma de los humanos es más parecido al genoma de los gorilas"

Rivas González encabeza uno de los ocho estudios publicados en el número especial de 'Science' que verá la luz el pasado jueves y asegura que "alrededor del 16% del genoma de los humanos es más parecido al genoma de los gorilas que al de los chimpancés", caminos que se separaron hace 7 millones de dólares.

Julia Fischer, del Centro Alemán de Primates, también lleva muchos años intentando buscar en los monos y en los simios claves de la evolución social humana: "Esperamos que, con la publicación de estos genomas, estaremos más cerca de identificar los vínculos entre los genes y el comportamiento", comenta la coautora de otro estudio.

Una de las últimas conclusiones de Marquès Bonet hace referencia a un estudio de hace muchos años: "Entonces buscamos zonas del genoma asociadas a esos comportamientos y no las encontramos, pero eso no quiere decir que no estén ahí", asegura Bonet sobre primera secuenciación de hace una década sobre los genomas de los chimpancés y los bonobos, estos últimos constituyen sociedades matriarcales pacíficas en las que se usa el sexo para resolver conflictos, todo lo contrario que en los chimpancés, más violentos y patriarcales.

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