Descubren una nueva enfermedad genética rara del sistema nervioso y cardíaco en niños

Investigadores del Idibell y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo que afecta a niños y que se caracteriza por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco.

El gen que causa la enfermedad, el SHMT2, ha sido identificado mediante el análisis del genoma de 5 pacientes -tres españoles, un francés y un norteamericano-, localizados gracias a la plataforma GeneMatcher, que pone en contacto a médicos clínicos e investigadores de todo el mundo interesados en el estudio de los mismos genes.

Los niños con deficiencias de SHMT2 sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante. Para analizar el genoma, el grupo del Idibell ha desarrollado algoritmos sofisticados dirigidos a identificar los cambios en el ADN en los genes con más probabilidad de causar enfermedades.

Para el análisis del genoma, el grupo del Idibell ha desarrollado herramientas informáticas dirigidas a identificar los cambios en el ADN en los genes con más probabilidad de causar una enfermedad. El gen SHMT2 dirige la producción de una enzima que controla el metabolismo del ácido fólico y de los aminoácidos, elementos esenciales para formar las proteínas, con una función clave en el desarrollo del cerebro. En las células de los pacientes obtenidas mediante biopsia de piel, los investigadores han podido determinar la función alterada midiendo los metabolitos de la vía en el laboratorio de bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD).

Este descubrimiento ha sido llevado a cabo por el equipo liderado por la genetista e investigadora Aurora Pujol. "Gracias a la medicina genómica podemos diagnosticar a pacientes que llevaban muchos años sin respuesta, y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioquímicas esenciales y el desarrollo de órganos y tejidos", ha explicado.

Àngels García-Cazorla, neuropediatra que controla a los tres pacientes diagnosticados y colíder de la investigación, añade que "Como se trata de vías bioquímicas conocidas, estamos trabajando en tratamientos experimentales de suplementación de los metabolitos deficientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes".

Por otra parte, el equipo de investigadores también ha encontrado alteraciones en las mitocondrias, los orgánulos responsables de la producción de energía y esenciales para la mayoría de las funciones bioquímicas imprescindibles para la vida.

El estudio, publicado en la revista científica Acta Neuropathologica y financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el Ciberer y el proyecto de enfermedades neurológicas sin diagnóstico de Cataluña, URD-Cat, identifica el gen que causa la enfermedad, el SHMT2, y abre el camino a trabajar en tratamientos experimentales que permitan mejorar la vida de los pacientes.