Identifican 21 nuevos genes que causan la infertilidad en los hombres

Científicos del Servicio de Andrología de la Fundació Puigvert han identificado otros 21 genes mutados que causan la azoospermia (ausencia de espermatozoides), lo que provoca infertilidad severa en el 1% de los hombres, la infertilidad de origen testicular más severa.

En investigaciones anteriores ya se habían identificado 17 genes asociados a este tipo de infertilidad, pero con este nuevo estudio, que publica la revista 'American Journal of Human Genetic', se elevan a 38 los genes relacionados con la azoospermia.

Los datos son sobre un estudio de 2.354 hombres infértiles. Los investigadores han concluido que el cromosoma X, pese a ser 'femenino', sirve para identificar nuevas causas genéticas de infertilidad masculina. Al parecer, contiene muchos genes altamente expresados en los testículos. Además, una de sus mutaciones puede ser causa directa de una enfermedad, ya que le falta una pareja de cromosoma idéntica.

Por otra parte, el mismo estudio introduce 34 genes "moderadamente" asociados al fenotipo y que se expresan mucho en los testículos y, por tanto, también se podría establecer una relación causal con la infertilidad. En este caso, 118 pacientes los tenían mutados.

Los resultados fueron presentados Doctor Riera-Escamilla durante la Conferencia Europea de Genética Humana, que se celebró del 11 al 14 de junio en Viena organizada por la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, por sus siglas en inglés). En la investigación de la Fundación Puigvert ha participado también el consorcio internacional GEMINI y las universidades de Münster (Alemania), Newcastle (Reino Unido) y Nijmegen.