Importante logro contra la sordera hereditaria, 5 niños vuelven a oír y a hablar gracias a una terapia genética

Logro histórico en la investigación científica. Cinco niños con sordera hereditaria han vuelto a oír y a hablar gracias a una terapia génica. Los resultados del ensayo se han publicado en la revista 'Nature Medicine' y uno de los coautores principales Zheng-Yi Chen, DPhil los considera "asombrosos".

Investigadores del Mass Eye and Ear y del del Eye & ENT Hospital de la Universidad Fudan de Shanghai, China, han demostrado que se puede recuperar la audición de los dos oídos con DFNB9, una sordera autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF.

Nunca antes se había administrado con éxito terapia genética en ambos oídos. Desde el principio de la investigación se propusieron conseguir la capacidad de oír el sonido en tres dimensiones, una capacidad importante para la comunicación y tareas cotidianas comunes como conducir.

En el mundo hay diagnosticados más de 430 millones de personas con pérdida de audición discapacitante, y de ellas, 26 millones sufren sordera congénita. Si atendemos a los niños hasta el 60% de los casos está causada por factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF que impiden la producción de la proteína otoferlina funcional, necesaria para los mecanismos auditivos y neurales subyacentes a la audición.

Este estudio, el primero que usa terapia génica bilateral en el oído, se centró en cinco niños con DFNB9 durante un periodo de 13 a 26 semanas en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan de Shanghai (China). Shu inyectó copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV) en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía especializada mínimamente invasiva.

Un año antes de poner en marcha la terapia bilateral, en 2022, este mismo equipo de investigación administró la primera terapia génica del mundo para DFNB9 con seis pacientes que fueron tratados de un oído. Ese ensayo, cuyos resultados se publicaron en 'The Lancet' en enero de 2024, demostró que cinco de los seis niños mejoraron su audición y su habla. La sordera hereditaria en la actualidad no puede tratarse con fármacos.

Los autores subrayan la importancia de seguir estudiando y perfeccionando la terapia porque defienden "estos nuevos resultados muestran que este enfoque es muy prometedor y justifica la realización de ensayos internacionales más amplios".

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