Investigadoras de Tenerife crean un avatar ratón de un niño con una enfermedad rara

Un equipo de investigadores del Hospital Universitario de La Candelaria en Tenerife lidera este proyecto único en el mundo con el que han sido capaces de crear un avatar ratón de un paciente con una mutación rara.

Es la primera vez que consiguen trasladar la mutación del paciente a un animal. Hasta ahora lo que se hace es crear una mutación de animal a animal. El objetivo es probar en ese avatar con su misma enfermedad los tratamientos novedosos para su problema.

En ese equipo trabajan Ana Perdomo y Carolina González. Son dos de las investigadoras que llevan más de tres años haciendo ingeniería genética para crear estos ratones que tienen la misma mutación que la enfermedad que sufre Nacho.

Nacho es un niño barcelonés de 12 años al que, cuando todavía era un bebé, le detectaron que padecía la enfermedad de Dent, una patología de las consideradas 'raras' y que sufren unas 700 personas en todo el mundo. Los que la padecen pierden proteínas, potasio y calcio a través de la orina y, a largo plazo, el riñón les deja de funcionar y necesitan un trasplante.

Hacer la vida un poco más fácil

Entramos en el animalario de la Universidad de La Laguna. Allí se encuentran los ejemplares 'avatar' de ratón con los que desde hace meses trabajan estos investigadores. Carolina nos cuenta que se encuentran aislados para evitar que se contaminen y poder probar así con mayor seguridad los tratamientos.

"Tenemos animales sanos y enfermos, tratados y sin tratar para poder comprobar cómo es la evolución en ellos de los medicamentos que aplicamos", explica la investigadora.

La ventaja de usar la misma mutación que tiene el paciente es que los resultados son mucho más fiables. Y las primeras conclusiones obtenidas son buenas, ya que han conseguido retrasar los efectos de la enfermedad.

De momento solo lo están probando en los ratones y la siguiente fase del proceso será hacerlo en pacientes reales en una fase no muy avanzada de la enfermedad. "Mediante ingeniería genética metemos la mutación en un óvulo de ratona, lo implantamos en el animal y, a partir de ahí, se van haciendo cruces hasta que conseguimos un ratón que tenga todas las células con esa mutación que es lo se considera un avatar".

Ana Perdomo, bióloga e investigadora de postdoctorado nos cuenta que la mutación se encuentra en el cromosoma X y que por eso las mujeres son portadoras, pero no lo desarrollan. Es por eso que trabajan solo con ratones machos. Actualmente tiene unos 40 ejemplares completamente aislados con la misma enfermedad que Nacho y con los que prueban diferentes tratamientos para hacerle la vida un poco más fácil.

Vídeo del cometa del siglo: así lo han captan en directo las cámaras de Antena 3 Noticias