Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que afectan entre al 6 % y 8 % de la población mundial. Los expertos advierten de que, solo en Europa, existen más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales, más de un 60 % aún no han sido diagnosticados.

Hasta la fecha, se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas, y cada semana se describen varias nuevas en la literatura científica, según la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Se tratan de todas aquellas enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2.000 personas, pero que, en su conjunto, afectan a más de 3 millones de españoles.

Las patologías raras presentan un amplio abanico de síntomas, según los expertos. Muchas muestran los primeros síntomas en la infancia o adolescencia y, cada uno de ellos, pueden evolucionar de manera variable en cada paciente.

Según estimaciones de la SEN, cerca de un 50% de las enfermedades raras son neurológicas o cursan con afectación neurológica.

Origen genético

Según datos proporcionados por la SEN, el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, pero aún no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas.

De ahí la gran importancia que tiene para las enfermedades raras, dicen los expertos, impulsar la genética y la genómica, tanto en su vertiente diagnóstica como terapéutica y de investigación.

Para los expertos, comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas.

El Congreso pide más investigación

El pleno del Congreso ha pedido a las instituciones públicas que apuesten por la investigación de las Enfermedades Raras y que presten más apoyo a los pacientes y a sus asociaciones, según se recoge en una declaración institucional aprobada esta semana.

El tratamiento eficaz de estas enfermedades se retrasa debido a que la baja prevalencia obliga a un mayor esfuerzo para conocerlas, dice el texto del Congreso, que incide en que la pandemia de coronavirus ha demostrado que la investigación "cooperativa" entre el sector público y el privado puede lograr éxitos, como ha sucedido con las vacunas.

Pero la covid también ha puesto en evidencia que se precisa más coordinación de los sistemas sanitario y social para los colectivos afectados por las enfermedades raras, que "han visto interrumpida, en ocasiones, su atención social y sanitaria", subrayan los diputados.

El Congreso reconoce la labor de las asociaciones de pacientes y de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), por la labor que desempeñan "guiados por el compromiso, la lucha y la unión como principales valores para la esperanza de las familias".

Ante el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Cámara reclama medidas para superar los desafíos y considera imprescindible "avanzar en el conocimiento de estas enfermedades mediante una clara apuesta por la investigación".

Lo cierto es que queda mucho camino por recorrer. Menos del 5% de estas patologías cuentan con tratamiento, por lo que la amplia mayoría de personas que sufren una enfermedad rara -más de 30 millones en Europa y 3 millones en España- no dispone todavía de un medicamento para tratarse.