Enfermedades raras
¿Qué es una enfermedad rara?
Tres millones de personas padecen enfermedades raras sólo en España. ¿No es paradójico que algo poco usual aparentemente afecte a un grupo tan grande de población?
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Según la Real Academia de la Lengua, la definición de raro es "poco común o frecuente". En la ciencia, a veces, también hay que recurrir a la RAE para saber, con rigor, de lo que hablamos. Y, si aplicamos el adjetivo a una enfermedad encontramos que un fenómeno raro es algo "escaso en su clase o especie". Y, por extensión, como nos explica la investigadora Diana Valverde, del Centro de Investigación Biomédico de la Universidad de VIGO, utilizamos el término "enfermedades raras" para referirnos a "enfermedades que aisladamente son muy poco frecuentes en la población general".
Para considerarse una enfermedad como rara, ésta tiene que afectar a cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se trata de una prevalencia muy baja. Pero el problema es que existen multitud de enfermedades raras. Más de siete mil. ¿Conclusión? Lo que llamamos enfermedades raras se estima que, sólo en España, afectan a aproximadamente tres millones de personas. ¿No es paradójico que algo poco usual aparentemente afecte a un grupo tan grande de población?
Por suerte, uno de los campos de conocimiento que más está avanzando es el de la medicina. Gracias al estudio molecular de las enfermedades, se está aportando mucha información para establecer un diagnóstico y mejorar en el seguimiento de los pacientes. Además, las asociaciones de pacientes están estableciendo redes internacionales que ayudan a los investigadores a configurar grupos que estudian estas enfermedades, tan poco frecuentes, a nivel mundial.
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¿Qué podemos hacer para seguir mejorando la situación de los afectados? Sólo nos queda una opción. Seguir investigando e invirtiendo en Ciencia. Cualquiera de nosotros podría ser el próximo paciente de una enfermedad rara y, de nuevo, la ciencia tendrá la posible respuesta para su curación.
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