Italia
Dos hermanos vuelven a ver gracias a un tratamiento genético
Ambos hermanos padecían la misma enfermedad hereditaria, una distrofia de la retina.
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Una distrofia de la retina es una enfermedad hereditaria que provoca una pérdida progresiva y severa de la visión al alterar la anatomía o función de la retina. Dos hermanos italianos de 3 y 8 años que sufren esta enfermedadsin cura han recuperado la vista. Lo han conseguido gracias a un tratamiento genético en el Policlínico Gemelli de Roma, en colaboración con el hospital pediátrico Bambino Gesú de la capital de Italia.
La pequeña italiana de 3 años se ha convertido en la paciente más joven del país mediterráneo en recibir la terapia. Una terapia bajo el marco de un proyecto conjunto de ambos centros para adultos y pediátricos con esta malformación congénita. El tratamiento genético ha conseguido que la niña pueda distinguir los detalles y moverse con tranquilidad en lugares iluminados.
Esta enfermedad está caracterizada por una mutación de los dos pares del gen Rpe65, el cual se encarga de producir una proteína esencial en el proceso de conversión de la luz en señal eléctrica de la retina. La enfermedad más conocida es la retinosis pigmentaria, que en su primera fase es amaurosis congénita de Leber, Esta última la sufrían ambos hermanos, según medios locales.
"La terapia génica para la degeneración de la retina con transmisión hereditaria representa el primer tratamiento concreto para prevenir o corregir el deterioro completo de la función visual y desempeña un papel fundamental en las futuras estrategias terapéuticas", explicaba en una nota Giancarlo Iarossi, de la Unidad de Oftalmología del Bambino Gesú.
Un tratamiento genético para recuperar la vista
El tratamiento que ha conseguido que los hermanos italianos recuperen la vista consiste en una única inyección en el espacio subretiniano de los dos ojos de una copia funcional del gen Rpe65. Cuando se transportan las células a los ojos, se puede volver a conseguir una capacidad visual significativa y duradera.
"La retinosis pigmentaria es una enfermedad terrible que conduce a la ceguera en las formas más graves y para la que no existía una terapia eficaz hasta hace poco. Por fin hoy, aunque sea en unos pocos pacientes, podemos ofrecer un tratamiento eficaz, fruto de estudios científicos internacionales realizados en muy pocos centros de investigación y tratamiento del mundo", puntualizó el director de la Unidad de Oftarmología del Policlínico Gemelli.
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