El drama de las personas más jóvenes diagnosticadas con una enfermedad rara que les provoca pérdida de equilibrio y dificultad para hablar, dos hermanas pequeñas

Emily y Sarah Bushaway son las hermanas más jóvenes que han sido diagnosticadas con la enfermedad de Niemann-Pick, que afecta a sólo 700 personas en todo el mundo.

Los padres, Mark y Lisa Bushaway han expresado su angustia al ver a sus dos hijas sanas deteriorase, tanto físicamente como mental, después de verse afectadas por la demencia infantil. La pareja, de 48 años, en un primer momento realizó pruebas a Emily después de que empezara a repetir las cosas y a olvidar el nombre de sus amigos. La niña, con tan solo seis años, fue diagnosticada con dicha enfermedad, un trastorno poco frecuente.

Pero siete años más tarde, la hermana menor, Sarah, mostró síntomas de la misma condición genética. De esta forma, los padres se convirtieron en sus cuidadores a medida que iban disminuyendo sus capacidades, dejando de caminar, hablar o escribir. La madre dijo al periódico ‘The Daily Mirror’ que se trata de “una de las peores enfermedades”. Así, agregó que nunca hubieran imaginado que sus hijas tendrían que necesitar de unos cuidados constantes.

Emily murió con apenas 21 años, por lo que los Bushaways intentan concienciar sobre esta extraña enfermedad. Los padres detectaron un comportamiento extraño en Emily, en episodios en los que sufría pérdida de equilibrio, dificultad al hablar o pérdida de memoria. La madre explica que “Emily se volvió muy hiperactiva y torpe en la escuela”. Por ello, buscaron ayuda médica, que en un principio le diagnosticaron TDAH, una enfermedad que afecta a la concentración. Más tarde, un neurólogo le realizó varias pruebas, las cuales reflejaron que la joven sufría NP-C.

Una investigación sobre la muerte de Emily el mes pasado reveló que, la joven incapaz de respirar estaba conectada a un tubo de respiración, el cual una enfermera desconectó por error. Ahora, los Bushaways están considerando emprender acciones legales contra el hospital donde se encontraba su hija.

Los padres eran portadores

Mark y Lisa llevan el gen de la rara enfermedad neurodegenerativa, dando a sus hijos una de cada cuatro posibilidades de desarrollar la enfermedad. Lisa añadió: "No teníamos ni idea de que éramos portadores. De esta forma, a pesar de que su otro hijo Harry tuvo un desarrollo normal, Sarah sí que comenzó a mostrar síntomas similares.

De esta forma, con 17 años, cuando otros adolescentes estaban comenzando la universidad, Sarah ya no podía caminar ni hablar. El mes pasado incluso perdió la capacidad de escribir su propio nombre. La pareja deja notas alrededor de la casa con mensajes que dicen: "Mi nombre es Sarah", y "Me gusta la música pop".