Enfermedades raras
Un niño con una extraña enfermedad genética recupera la visión gracias a un tratamiento pionero
Antonio Vento, de 14 años, ha recuperado la vista gracias a una terapia génica pionera en Estados Unidos. Sufría una rara enfermedad genética que le impedía ver con claridad.
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El Bascom Palmer Eye Institute de Miami (Florida), uno de los hospitales oftalmológicos más innovadores de Estados Unidos, ha realizado con éxito la primera terapia génica a un adolescente cubano que sufría una pérdida severa de la visión por una rara enfermedad genética.
Antonio Vento, de 14 años, padece desde su nacimiento epidermólisis ampollosa distrófica, un trastorno que afecta a la piel y a las mucosas y que provoca la formación de ampollas y heridas al mínimo roce. Esta enfermedad también afecta a sus ojos, causando cicatrices y opacidad en la córnea, lo que le impedía ver con claridad.
Una visa humanitaria para buscar la cura
En 2012, Vento y sus padres llegaron a Estados Unidos con una visa humanitaria para buscar tratamiento en el Bascom Palmer Eye Institute, donde el doctor Antonio Sabater, cirujano oftalmólogo especializado en córnea y enfermedades externas del ojo, le practicó dos cirugías para eliminar el tejido cicatrizante. Sin embargo, estas intervenciones no fueron suficientes para detener el avance de la enfermedad porque meses después las lesiones reaparecieron.
Fue entonces cuando Sabater decidió probar una terapia génica experimental. Este novedoso tratamiento consistía en inyectar en el ojo un virus modificado genéticamente que transporta una copia sana del gen defectuoso que causa la epidermólisis ampollosa distrófica. De esta manera, se busca que las células del ojo produzcan colágeno, una proteína esencial para la estructura y función de la córnea.
Una terapia génica experimental
La clínica optó por administrarle a Vento la primera terapia basada en la formulación de su piel, después de que la FDA de Estados Unidos autorizara este tratamiento para su caso concreto en 2022. Los resultados obtenidos hasta entonces habían sido satisfactorios. Según Sabater, Vento ha recuperado casi por completo la visión y ya no necesita usar gafas ni lentes de contacto. Además, no ha presentado ningún efecto secundario ni rechazo al tratamiento.
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El joven ha querido agradecer al equipo médico del Bascom Palmer Eye Institute su labor y ha expresado su deseo de seguir estudiando y cumplir su sueño de ser ingeniero informático.Su caso representa un hito en la medicina oftalmológica y abre una esperanza para otras personas que sufren enfermedades raras que afectan a la visión.
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