Esta enfermedad causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes, ha informado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en una nota.
Este hallazgo ha sido distinguido por la Agencia Europea del Medicamento con la designación de medicamento huérfano, que es aquel que trata enfermedades de muy baja incidencia (llamadas raras o minoritarias, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas), y que no suele contar con inversión de la industria farmacéutica por ser poco rentable, han detallado las mismas fuentes. La designación autoriza la realización de un ensayo clínico para poder comercializarlo.
Existen dos tipos de medicamentos huérfanos: los de nueva creación, específicamente diseñados para tratar una dolencia rara, y aquellos ya empleados en el tratamiento de otra patología y que, tras el preceptivo ensayo, se revelan útiles contra alguna de estas enfermedades.
Este tipo de fármaco, que se conoce como uso huérfano o segundo uso de un medicamento, es precisamente el que ha licitado el CSIC. La telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu-Osler-Weber, o HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara con una prevalencia media de 2 cada 10.000 personas en la Unión Europea.
"Es una enfermedad genética que causa sangrados nasales frecuentes y manchas de color rojo en la cara, las manos y la boca”, ha señalado la investigadora del CSIC Luisa María Botella, del Centro de Investigaciones Biológicas. También provoca sangrados en órganos internos, como el pulmón, el cerebro, el hígado y la médula espinal.
"Esta enfermedad puede ser mortal, pero además sus síntomas deterioran la calidad de vida de los afectados, ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas sobre todo a partir de los 40 años”, según Botella. Esta designación europea es la segunda que consigue este grupo de trabajo del CSIC (la primera fue en el año 2010 a partir del medicamento raloxifeno, también usado para la osteoporosis).
Estos dos fármacos son los únicos medicamentos huérfanos reconocidos por la Agencia para esta enfermedad rara. El hallazgo es fruto de una investigación conjunta del grupo del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), del CSIC, y médicos del Hospital de Sierrallana (Cantabria). La investigación ha contado con la ayuda del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), la Asociación HHT España, la Fundación HERES y la Administración central.
