Enfermedad rara
Así es la enfermedad más rara del mundo que sufre una niña de 2 años con hasta 34 convulsiones al día
Al nacer le diagnosticaron una deleción cromosómica muy rara y 21 genes faltantes.
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Minnie Granger, una niña de 2 años, es la única que padece una rara enfermedad que le provoca hasta 34 convulsiones al día. La menor nació con un peso de 1,8 kilogramos después de haber perdido peso en el útero a las 37 semanas.
Al nacer le diagnosticaron una deleción cromosómica muy rara y 21 genes faltantes. Este diagnóstico le ha provocado que sufra una epilepsia grave que limita su vida y le provoca daño cerebral.
"Cada convulsión que sufre Minnie le impide algún tipo de desarrollo", explica su madre, Hannah Granger, en 'metro.co.uk'. "Minnie es un milagro y su vida importa", ha añadido.
Los médicos notaron primero los pequeños rasgos dismórficos de Minnie como las orejas de implantación baja y el peso que tuvo al nacer, que indicaban que algo iba mal.
"La temperatura de Minnie era tan baja que me permitieron sostenerla; llevaba tres cárdigans, dos gorros, estaba envuelta en tres mantas y todavía estaba sobre un colchón caliente. Se suponía que debía estar en esta burbuja con mi nueva y hermosa niña, pero ahora mi cabeza estaba por todos lados", dice.
Su madre recuerda el momento en que le diagnosticaron la enfermedad de su hija. "Nuestro mundo tal como lo conocíamos cambió y nunca volverá a ser el mismo. En ese momento, Minnie podía sentarse en su silla alta, mantener la cabeza erguida y estaba empezando a destetarse, sonriendo y riéndose mientras observaba a sus hermanos. Sabíamos que ella nunca tendría la vida que tendrían sus hermanos, y sabíamos que posiblemente nunca se casaría ni tendría un trabajo, pero esta interacción fue increíble", explica.
En el año 2023 la pequeña tuvo la primera convulsión. "Mientras Minnie estaba acurrucada en mi pecho durmiendo una siesta, sentí que su cuerpo se tensaba y se ponía rígido. Al cabo de 30 o 40 segundos, la levanté de encima de mí y volvió a hacerlo. Supe al instante que había cometido un error", recuerda.
En aquel momento, según explica, la llevó a urgencias y le diagnosticaron espasmos infantiles y le dieron medicación anticonvulsiva. "Minnie se estaba deteriorando. Todo su cuerpo se movía, se retorcía y se tensaba; no podía doblar los brazos ni las piernas", indica.
Las convulsiones de Minnie continuaron aumentando y se le diagnosticó formalmente epilepsia y más tarde epilepsia resistente a medicamentos. Los médicos le comunicaron a Hannah que a Minnie le faltaban 21 genes y uno de estos genes era SCN2A, que está relacionado con la epilepsia.
La familia no sabe cuánto tiempo más podrán estar con Minnie y está tratando de encontrar financiación para adaptar su casa para su pequeña.
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