Un atlas genómico del cáncer colorrectal abre nuevas vías para ciertos tratamientos mejorados

Un reciente avance científico ha permitido la creación de un mapa genómico muy detallado del cáncer colorrectal, una de las neoplasias malignas más comunes a nivel mundial. Este logro, que es producto de la secuenciación del genoma completo de 2.023 tumorescolorrectales, promete hacer mejor la comprensión de esta enfermedad y ayudar a abrir nuevas posibilidades para ciertos tratamientos que sean más efectivos. Los resultados de este estudio han sido publicados en la revista Nature, y destacan la importancia de esta investigación en la lucha contra el cáncer.

El proyecto ha sido liderado por un equipo de científicos británicos, con la colaboración de investigadoras del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, Claudia Arnedo-Pac y Núria López-Bigas. Según Arnedo-Pac, la información obtenida de la secuenciación completa del genoma de los tumores permitirá una mejor comprensión del desarrollo del cáncer colorrectal y, en consecuencia, la mejora de los tratamientos disponibles.

El cáncer colorrectal en España

En España, el cáncer colorrectal es el tumor que más se diagnostica, con 40.203 nuevos casos en 2023, según los datos del Observatorio del Cáncer de la Asociación Española Contra el Cáncer. Aunque la mortalidad por esta enfermedad es alta, hasta ahora no se había logrado una descripción tan detallada de sus características genómicas. Los esfuerzos previos se habían limitado a la secuenciación de solo una parte del genoma o de un número reducido de genes.

Este estudio también ha permitido que se pudiera hacer una mejor clasificación del cáncer colorrectal en función de sus diferencias genéticas y moleculares. Se identificaron además tres subtipos principales: tumores con estabilidad de microsatélites (MSS), tumores con inestabilidad de microsatélites (MSI) y tumores con alteraciones en las proteínas que replican el ADN (POLE). Del mismo modo, se propone una nueva subdivisión dentro del grupo MSS, en función de características moleculares específicas y en las diferencias en la progresión de la enfermedad.

La identificación de nuevos genes impulsores

Una de las fortalezas que tiene este estudio es la identificación de más de 250 posibles genes impulsores del cáncercolorrectal, algunos de los cuales no habían sido previamente asociados a este tipo de cáncer. Estos genes impulsores, o 'drivers', son aquellos que, al sufrir alteraciones, promueven el desarrollo tumoral. La acumulación de las mutaciones en estos genes puede desembocar en un crecimiento y división completamente incontrolados de las células cancerígenas.

Otra parte a resaltar del estudio ha sido la identificación de firmas mutacionales, estas son combinaciones de alteraciones en la secuencia del genoma que están causadas por mecanismos específicos. En particular, se identificó la firma mutacional SBS93, de origen desconocido, como una de las más comunes en el cáncercolorrectal, presente en aproximadamente el 33% de los casos. Esta firma ha sido previamente asociada a cánceres de esófago y estómago y podría estar vinculada también a factores de estilo de vida como el consumo de alcohol y tabaco.

El estudio que ha sido publicado en Nature representa un importante avance en la comprensión del cáncer colorrectal y en la identificación de nuevas vías para su tratamiento. La disponibilidad de estos datos para la comunidad científica global permitirá continuar con investigaciones que profundicen en el origen y desarrollo de este tipo de cáncer, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y reducir la mortalidad asociada a esta enfermedad.

La investigación que han llevado a cabo destaca la importancia de la secuenciación del genoma completo y la colaboración internacional en la lucha contra el cáncer, abriendo nuevas posibilidades para la medicina personalizada y tratamientos más efectivos en el futuro.

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