El autismo camina hacia una posible curación tras descubrir una proteína clave

Alrededor del 20% de los casos de autismo están vinculados a una mutación genética específica, pero el origen del 80% restante, conocido como autismo idiopático, sigue siendo un misterio. Una incógnita que un estudio liderado por un equipo científico del Instituto de Investigación Biomédica trata de resolver.

Se empezó a trabajar en el estudio porque en 2018 unos investigadores españoles descubrieron que en el trastorno autista se daba por un efecto que sufría una proteína en concreto. A esa proteína le falta un 1% para estar completa, pero el hallazgo de esta investigación es que esa puede ser la causa de desarrollar autismo.

"Lo que hemos hecho en este trabajo es ir al detalle para poder explicar exactamente qué es lo que hace esta región tan pequeñita de la proteína, y por qué si no tienes esta región, puedes desarrollar el trastorno", explica Carla García, investigadora de este estudio.

Afirma que lo que han detectado es que esa proteína, para funcionar, lo que hace es secuestrar información importante para el desarrollo neuronal, y cuando esta región no está presente, la función de la proteína se ve alterada. Lo que ocurre es que, cuando la información se tiene que liberar para que la neurona se desarrolle correctamente, si esta región de la proteína no está, esto no llega a pasar y, por lo tanto, la neurona no se puede desarrollar como debería.

Ya se puede pensar en soluciones

Una vez descubierta esta falta, los expertos saben ahora exactamente el mecanismo por el cual esto ocurre y se puede empezar a pensar en soluciones. Ya han hecho un estudio muy preliminar en este sentido en el que han descubierto que con la proteína purificada en el laboratorio pueden revertir ese proceso y recuperar el funcionamiento de la proteína.

Ahora el trabajo se realiza en líneas celulares, después trabajos en modelos animales y a partir de aquí habría que ir avanzando en el proceso de desarrollo de un fármaco para humanos. Aunque esto de momento está en un estudio preliminar, las expectativas son buenas y se confía en poder llegar a ello.

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