Salud
Avances clave en el mayor estudio genético de trastorno bipolar
158.000 casos analizados e identificadas 298 regiones en el ADN asociadas a la enfermedad. Este estudio es fundamental para la comprensión de las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar.
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El trastorno bipolar, una de las enfermedades mentales más complejas y debilitantes, que afecta a cerca de 50 millones de personas en todo el mundo y una de las principales causas de discapacidad a nivel global. Además, tiene una heredabilidad bastante elevada, entre el 60% y el 80%. Gran parte de sus raíces genéticas siguen siendo una incógnita, ahora, el mayor estudio genético sobre esta condición arroja luz sobre los fundamentos biológicos, las diferentes regiones del ADN y conexiones celulares sorprendentes.
El Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores a la que pertenece el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CBM- CSIC-UAM), avanza con la investigación genómica de la enfermedad. Se analizaron más de 158.000 casos con trastorno bipolar, de los 2'8 millones de controles, incluyendo poblaciones de ascendencia europea, asiática, latina y afroamericana. De esta manera, se permitió abarcar una perspectiva diversa y global.
El estudio identificó 298 regiones genéticas significativamente asociadas a la enfermedad. Además, se detectaron asociaciones específicas de ascendencia asiática oriental, lo que abre nuevas perspectivas sobre cómo varía la enfermedad dependiendo de la etnia. Se logró identificar 36 genes implicados en la etiología del trastorno, que mostraron un enriquecimiento en variantes ultra-raras dañinas, capaces de alterar el funcionamiento de las proteínas en las personas afectadas.
Los diversos tipos
Asimismo, se identificaron diferencias calve en la arquitectura genética del trastorno según el subtipo clínico. El tipo I, caracterizado por episodios maníacos severos, mostró mayor relación genética con la esquizofrenia. En cambio, el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes, compartió mayor similitud genética con la depresión y el TDAH (Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad).
Los hallazgos también han vinculado la función genética de tipos específicos celulares como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas, y, sorprendentemente, se observó que las células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino o páncreas, también están vinculadas, lo que sugiere que estos órganos puedan desempeñar papeles significativos en su desarrollo.
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