Por enfermedades raras se entiende el conjunto de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes de forma crónica que afectan "a cinco de cada diez mil españoles", según ha revelado el doctor Bartolomé Beltrán. La complejidad de estos casos es que existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes.
"Se tarda de media cinco años en dar con el diagnóstico exacto a estos pacientes. Además, hay pocos centros para llegar a esa precisión respecto a la enfermedad y para dar después un tratamiento adecuado", ha subrayado. Según los últimos datos, hay diagnosticadas unas 6.000 personas en España.
Los tratamientos que intentan sanar estar enfermedades se llaman "medicamentos huérfanos", denominados así porque van dirigidos a un número muy restringido de pacientes. "Cuesta mucho llegar a encontrar su fórmula porque requieren de una biotecnología muy específica", ha comentado el doctor Beltrán. En España hay unas 300 empresas dedicadas a este sector. En toda Europa sólo hay 60 medicamentos huérfanos.
"El 80% de los casos son de origen genético y afectan fundamentalmente a la edad pediátrica", ha revelado. Por eso, ha aconsejado que desde los centros de salud se haga un esfuerzo por informar y que quienes puedan tener alguna enfermedad rara acudan cuanto antes a pedir un diagnóstico.
