La batalla de los familiares de pacientes con enfermedades raras: "Nunca se acepta la enfermedad"

Más del 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos, según asociaciones médicas y de afectados, que cifran en unos tres millones las personas que sufren estas patologías en España y que reclaman potenciar la investigación en este campo.

Esta es la principal reivindicación de expertos y afectados en la conmemoración este 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a un 8% de la población en todo el mundo.

Las enfermedades raras se manifiestan en tan solo cinco de cada diez mil habitantes y tienen muchos aspectos en común, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), que detalla que el 45% de estas patologías tienen un origen neurológico y, en el caso de las que no lo tienen, "más del 50% presentan manifestaciones neurológicas".

Además de la complejidad de estas enfermedades destaca la dificultad habitual a la hora de tratarlas y de diagnosticarlas, algo que supone "un tiempo medio de cinco años", según la SEN, que considera "esencial" potenciar la investigación para planificar mejor los recursos "de acuerdo a las necesidades de los pacientes" y mejorar las técnicas de diagnósticos y tratamientos.

Alerta también la Sociedad de que al debut precoz de estas enfermedades -más del 50% se manifiestan en menores de dos años- se suma el agravante de la falta de tratamiento "específico y/o efectivo" para más de un 90% de ellas. Y subraya que generan "una considerable carga familiar" porque la lucha en que desemboca el pronóstico de una enfermedad rara es batallada tanto por los pacientes que la sufren como por sus familias, ya que el 85% son crónicas y el 65% graves e invalidantes.

Además, las familias suelen vivir etapas de desconcierto cuando aparece la enfermedad, como relata la madre de Marta Cavanillas, de 8 años, a la que, cuando tenía 3, le diagnosticaron el Síndrome de inversión-duplicidad del cromosoma 15 (idic 15), que provoca crisis epilépticas, trastornos del espectro autista, déficit de atención, retraso cognitico, etc.

"El diagnóstico fue un golpe bestial", relata Patricia Cavanillas, madre de Marta, que asegura que pensó que "el mundo que me rodeaba era injusto", y que reconoce que, aunque trate de asumir la enfermedad, "aceptarla nunca se acepta".

Tras un periodo de duelo, se puso en contacto con la Asociación Nacional del Síndrome Idic 15, con la que dice que forma "una gran familia en la que tenemos un apoyo emocional importante" y que le ha enseñado "a aprender a vivir con la enfermedad" y a "valorar los pequeños avances".

Patricia Cavanillas considera que la sociedad no está preparada ante las enfermedades raras y ha indicado que una clara muestra de ello es que "la educación inclusiva tiene muchas carencias" y "no deja de ser algo utópico".

Por su parte, el portal web Acierto.com ha criticado que "el excesivo tiempo necesario para diagnosticar estas enfermedades se agrava con "las largas listas de espera de la Seguridad Social" lo que provoca que uno de cada cinco pacientes recurra a la sanidad privada.

Además, ha advertido de que no todas las aseguradoras "estarán dispuestas a cubrir una enfermedad rara", aunque algunas sí lo hacen con pólizas específicas. El Día Mundial de las Enfermedades Raras ha sido también aprovechado por el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) para reinvindicar los "diágnosticos moleculares", ya que suponen "el primer avance en la lucha contra el cáncer raro en los últimos años".

Según sus datos, el 22 % de los enfermos de cáncer en España está afectado por un tumor raro que carece de tratamiento específico.