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Consiguen bloquear la atrofia muscular espinal en dos bebés gracias a un nuevo tratamiento
El tratamiento corrige el defecto genético que impide la producción de una proteína necesaria para el mantenimiento de las neuronas.
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En un avance significativo, dos recién nacidos en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia han sido los primeros en España en recibir un tratamiento oral con Risdiplam, un fármaco que ha demostrado bloquear el curso natural de la atrofia muscular espinal. Este medicamento actúa corrigiendo el defecto genético que impide la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Tras siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación.
Qué es la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal, provocando debilidad muscular progresiva y, en los casos más severos, dificultades para respirar y tragar. Sin intervención temprana, la atrofia muscular espinal puede conducir a una discapacidad grave o incluso a la muerte. Se estima que la incidencia de esta enfermedad oscila entre 1 de cada 6.000 y 1 de cada 10.000 personas nacidas vivas.
El éxito de este tratamiento se debe a un programa de cribado neonatal implementado en la la Comunidad Valenciana en 2022. Esta investigación permite la detección temprana de la atrofia muscular espinal en todos los recién nacidos mediante una muestra de sangre tomada del talón del bebé. En este caso, la detección precoz es importante, ya que iniciar el tratamiento antes de la aparición de síntomas mejora bastante el pronóstico.
Otro tratamiento
Además de los dos bebés tratados con Risdiplam, una tercera recién nacida con síntomas de atrofia muscular espinal ha recibido una terapia génica innovadora denominada Onasemnogene abeparvovec. Este tratamiento se administra por vía intravenosa y, de momento, ha mostrado resultados prometedores en la evolución del bebé.
La Comunidad Valenciana ha sido pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la atrofia muscular espinal para todos los bebés nacidos en la comunidad, alrededor de 40.000 cada año, en hospitales públicos y privados.
El gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda, ha destacado que actualmente existen nuevas opciones terapéuticas que ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por la atrofia muscular espinal, y que deben ser exploradas en centros de excelencia.
En el mismo contexto, la investigadora de la U763 del CiberER especializada en neurología pediátrica y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha señalado que "cuando se detecta la enfermedad en los primeros días de vida, se puede iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, puesto que hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico".
Actualmente, existen tres tratamientos que permiten detener la muerte neuronal en pacientes con atrofia muscular espinal (Risdiplam, Nusinersen y Onasemnogene abeparvovec), pero "su eficacia depende fundamentalmente de lo que se retrase el tratamiento desde el inicio de síntomas".
A nivel internacional, investigadores europeos y estadounidenses también han consensuado de forma unánime incluir el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal "con urgencia" en los sistemas nacionales de salud.
Además, la Conselleria de Sanidad y la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad han anunciado nuevos cribados neonatales que incluyen de forma rutinaria la atrofia muscular espinal, entre otras enfermedades.
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