Desarrollan un test genético que predice el riesgo de sufrir un infarto

Científicos españoles han desarrollado un nuevo test genético que, sólo analizando la saliva, predice el riesgo de sufrir un infarto de miocardio a diez años vista tras una investigación que ha seguido durante seis años a 52.000 pacientes de entre 30 y 74 años con distintos grados de riesgo cardiovascular. El estudio, que publica la revista 'Circulation: Cardiovascular Genetics', ha sido liderado por Kaiser Permanente Division of Research, Gendiag-Ferrer inCode y el grupo de investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona.

El nuevo test analiza 11 variantes genéticas que predicen el riesgo cardiovascular (RC) a largo plazo de personas asintomáticas y complementa y reclasifica el de personas que ya presentan factores de riesgo clínicos clásicos: hipertensión, colesterol, diabetes, tabaquismo, obesidad y sedentarismo. La investigación, denominada GERA "Clinical Utility of Multi-marker Genetic Risk scores for Prediction of Incident Coronary Heart Disease", ha validado el test genético a partir del estudio y seguimiento de los 52.000 pacientes durante seis años. Según los investigadores, se trata del trabajo desarrollado con mayor número de casos publicado en la literatura médico-científica en este campo.

El doctor Roberto Elosua, referente español del estudio y coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM, ha explicado que "los resultados del estudio GERA demuestran que el test genético es una herramienta muy útil para el manejo de la enfermedad cardiovascular por su alto valor predictivo y, en consecuencia, preventivo". En España se producen cada año 116.000 casos de infarto de miocardio.

Para prevenir esta enfermedad se aconseja cuantificar el riesgo cardiovascular, que se realiza en base a las características específicas de cada persona: edad, género, si fuma o no, su colesterol, su presión arterial y el diagnóstico de diabetes. Con esta información se puede definir de una forma válida si una persona tiene riesgo bajo, moderado o alto. Por grupos, el 10% de la población tiene un riesgo alto, el 24% moderado y, el 66% restante bajo. Según Elosua, normalmente las estrategias preventivas se centran en las personas de alto riesgo, pero los datos epidemiológicos más recientes confirman que aproximadamente el 60% de los casos de infartos de miocardio se producen en personas del grupo moderado o bajo.

"A las personas con una carga genética alta se les incrementa hasta un 80% el riesgo de sufrir una cardiopatía isquémica", ha señalado Elosua, que ha explicado que el resultado del test proporciona una información genética en sí misma y complementaria a la cuantificación del nivel de riesgo cardiovascular individual. La finalidad es aportar los datos que aseguren anticipar, a 10 años vista, la evolución del paciente y lo sitúen de manera precisa en su índice de riesgo: bajo, moderado o alto.

Según Elosua, el test genético es una herramienta predictiva y preventiva, y la población diana candidata a realizar este test sería la de "riesgo moderado" o con antecedentes familiares, con lo que "se podrían evitar hasta el 13% de los infartos en este grupo de población".

El test genético para determinar el riesgo cardiovascular se realiza con una muestra de saliva de la que se analizan 11 variantes genéticas. Los investigadores destacan que el test abre dos posibilidades de aplicación: incorporarlo dentro de la cartera de servicios sanitarios para dirigirlo a pacientes de riesgo cardiovascular moderado o como estrategia de salud preventiva para personas con antecedentes familiares que no presentan factores clínicos visibles pero que presentan una mayor o menor carga de riesgo genético.

Según Elosua, "esta determinación genética se podría realizar una única vez en la vida y proporciona una información predictiva muy útil, a diez años, aplicada como estrategia de salud preventiva". El test Cardio inCode es una herramienta patentada, fruto de la colaboración público privada entre Gendiag-Ferrer inCode y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona.