Descubren 22 nuevos factores genéticos asociados al riesgo de ictus

Investigadores del Hospital del Mar y del Vall d'Hebron han dirigido un trabajo internacional en el que han analizado el ADN de 520.000 personas y han logrado identificar 22 nuevos factores genéticos asociados con el riesgo de ictus, lo que abre la vía a encontrar nuevos fármacos para esta patología.

Se trata del mayor estudio genético publicado hasta el momento sobre el ictus, lo que ha permitido triplicar la cantidad de regiones genéticas de las que se tiene constancia que influyen en el riesgo de ictus. El trabajo ha sido liderado desde España por los doctores Caty Carrera e Israel Fernández, investigadores del grupo de investigación en Enfermedades Neurovasculares de Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y Jordi Jiménez, del grupo de investigación en Neurovascular del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).

Los resultados muestran influencias genéticas compartidas con múltiples afecciones vasculares relacionadas con el ictus, especialmente la presión arterial pero también la enfermedad arterial coronaria o el tromboembolismo venoso, entre otras.

La comparación de estos resultados con extensas bases de datos biológicos ha proporcionado nuevas pistas sobre los mecanismos del ictus e ilustra el potencial de la genética para identificar dianas farmacológicas para su tratamiento.

"El estudio no es sólo un estudio genético sino que la parte más importante de este proyecto ha sido el descubrimiento de nuevas vías metabólicas que están implicadas en el riesgo de desarrollar un ictus, lo que abre un nuevo e importante campo de estudio para encontrar nuevas dianas terapéuticas y nuevos fármacos para prevenir la aparición de esta patología", ha destacado Israel Fernández.

Los resultados del estudio, que publica la revista 'Nature Genetics', fueron posibles tras analizar muestras de ADN de 520.000 individuos europeos, norteamericanos, sudamericanos, asiáticos, africanos y australianos, de los cuales 67.000 sufrieron un accidente cerebrovascular.

De los millones de variantes genéticas analizadas, 32 regiones genómicas independientes mostraron una asociación con el ictus, y dos tercios de ellas son nuevas, es decir, que no se tenía constancia de su relación con la patología.

Cuando los investigadores examinaron más de cerca las áreas genómicas identificadas en el estudio, "notaron que varias de ellas se superponen con áreas genómicas que se sabe que están implicadas en afecciones vasculares relacionadas como fibrilación auricular, enfermedad arterial coronaria, trombosis venosa o algunos factores de riesgo vascular, especialmente presión arterial elevada, y en menor proporción, la hiperlipidemia", ha comentado el neurólogo Jordi Jiménez.

Al agregar datos sobre la expresión génica, la expresión de proteínas y otras características en múltiples tipos de células y tejidos, los investigadores obtuvieron las primeras pistas sobre los genes específicos, las vías moleculares y los tipos de células y tejidos a través de los cuales los nuevos factores de riesgo genéticos causan un ictus.

Además, los investigadores descubrieron que los genes que identificaron pueden mejorar las dianas farmacológicas para la terapia antitrombótica, que se usa para reabrir los vasos sanguíneos ocluidos en pacientes con ictus durante la fase aguda o para prevenir eventos vasculares, incluido el ictus.

"Estos hallazgos genéticos proporcionan el conocimiento de nuevas vías biológicas implicadas en el accidente cerebrovascular que pueden conducir al descubrimiento de nuevas dianas farmacológicas", ha añadido Jiménez.

El estudio ha sido elaborado por miembros del consorcio MEGASTROKE que incluyen grupos de investigación de accidentes cerebrovasculares de Alemania, Francia, Reino Unido, Japón, EEUU, Islandia, España, Suiza, Italia, Bélgica, Países Bajos, Dinamarca, Suecia, Noruega, Finlandia, Estonia y Polonia, Singapur, Australia y Canadá.