Proyecto piloto
Galicia y Madrid lideran un proyecto piloto de cribado genético neonatal para la detección precoz de enfermedades raras
En su fase inicial, participarán 2.500 neonatos de comunidades autónomas como Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia, además de Galicia y Madrid. Tiene como objetivo mejorar la detección de enfermedades raras
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Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, y alrededor del 80% tienen un origen genético. Sin embargo, muchas de estas enfermedades no tienen marcadores bioquímicos que permitan su detección en los análisis tradicionales realizados a los recién nacidos. Como consecuencia, muchas de estas patologías permanecen sin diagnosticar en los primeros días de vida, lo que retrasa su tratamiento y pueden derivar en complicaciones graves.
Un equipo formado por 73 profesionales
El cribado genético neonatal tiene como objetivo superar esta limitación. A través de un análisis genético de la sangre tomado para el cribado convencional, este nuevo proyecto permitirá identificar trastornos que no son detectables mediante los métodos bioquímicos actuales, pero para los cuales ya existen opciones terapéuticas efectivas.
Este avance contará con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes del Instituto de Salud Carlos III, con fondos europeos destinados a la investigación en salud. El proyecto está siendo liderado por Luz Couce, Directora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), y Miguel Ángel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria. El equipo estará formado por 73 profesionales de diversas áreas, como neonatólogos, genetistas clínicos, pediatras y expertos en bioética y evaluación económica.
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