Genética del cáncer

Se acaba de celebrar el Día señalado del cáncer. Es la segunda causa de muerte en España y sin duda la primera en varones. Los más frecuentes son el de colon, mama, pulmón, próstata y vejiga. Juntos representan más del cincuenta por ciento del total de casos diagnosticados.

Me reuní con una importante genetista española, María Orera. Trabaja como Jefa de la Unidad Genética del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y es Responsable Médico de NIMGenetics, un laboratorio surgido de personas que han trabajado durante mucho tiempo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y que sitúa al cáncer como una de sus principales preocupaciones.

La especialista en Citogenética me confesó que espera que en un futuro se pueda predecir quién tiene mayor probabilidad de padecer cualquier tipo de cáncer.

La mayor parte de las patologías, excepto las enfermedades que son claramente genéticas como la fibrosis quística, tienen un componente hereditario, de predisposición genética, y otra parte de componente ambiental. “En el campo de la oncología la mayor parte de los tumores tienen estos dos componentes. Pero hay unos tipos de canceres como son el de  mama, colon o tiroides que suceden en el contexto de una persona con alta susceptibilidad para desarrollar la patología y que un entorno favorable haga que la probabilidad sea muy alta”, explica.

Una de cada once mujeres va a tener cáncer de mama en España. Pero, heredando un gen de riesgo la probabilidad ya no es del 8 por ciento, me cuenta, sino que puede llegar a ser del 80 por ciento. Hasta diez veces más.  En el caso de cáncer de colon, una de cada seis mujeres lo padecerá. Y el hecho de tener un gen de susceptibilidad aumenta el riesgo diez o doce veces, llegando a alcanzar una probabilidad  del 80- 90 por ciento.

Orera menciona casos de niños de menos de diez años que han empezado a desarrollar tumores de tiroides. ¿Cuándo hay que intervenir? Rápidamente, dice. No agresivamente, pero sí de manera contundente. Cuando hay antecedentes de cáncer de tiroides que aparecen muy precozmente o asociados a otros tumores endocrinos menos frecuentes o a cáncer de páncreas, “no hay que perder tiempo”. Hay que realizar lo antes posible un diagnóstico molecular para identificar qué pacientes tienen mutaciones de los oncogenes.

Para conocer la atención integral en cáncer familiar he investigado en la Corporación NIMGenetics y me cuentan que en su Programa pueden evaluar el riesgo de padecer determinados tipos de tumores: mama y ovario, colon, tiroides y melanoma, facilitando el acceso a un programa integral de prevención y diagnóstico precoz.

Así pues, cualquier paciente con riesgo elevado de presentar un determinado tipo de tumor tendrá acceso al mejor y más rápido diagnóstico molecular  con los test más innovadores.

Es importante la reducción de procedimientos médicos no necesarios mediante la identificación precisa de portadores y no portadores dentro de familias de riesgo.

Sin duda, conviene acortar los tiempos de ansiedad generada, como hacen en este tipo de laboratorios, minimizando al máximo el tiempo que transcurre entre la identificación del riesgo y la realización de la prueba genética.

Pero como el paciente es el centro de gravedad de este tipo de Organizaciones hay que asesorarle a él y a su familia, si procede, sobre cuestiones éticas, legales, psicológicas y sociales, derivadas del diagnóstico genético. Es lo que hay.