La genética puede predecir la respuesta al único tratamiento contra el ictus

El Grupo de Investigación de Enfermedades Neurovasculares del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha demostrado que existe un componente genético asociado a la respuesta a la administración del único fármaco que hay actualmente para tratar la fase aguda del ictus isquémico.

La investigación, según ha informado el VHIR, consolida la importancia de los factores genéticos en la predicción de la respuesta al fármaco que se apuntan desde hace tiempo y al mismo tiempo podría modificar los criterios de cribado de los pacientes que pueden recibir o no el tratamiento. Los resultados del estudio mejoran los algoritmos de predicción de respuesta al fármaco t-PA existentes hasta el momento y proponen un modelo predictivo que combina factores clínicos y genéticos con más efectividad.

El estudio, que ha publicado la revista científica "Annals of Neurology", aporta mayor seguridad al tratamiento con este fármaco gracias a esta identificación de pacientes con variantes genéticas que empeoran el pronóstico, y también ayuda a los neurólogos a decidir tratar a pacientes fuera de los criterios de tratamiento establecidos, pero que debido a que presentan un bajo riesgo genético se podrían beneficiar del tratamiento con t-PA.

El t-PA (el activador del plasminógeno tisular) es el único fármaco existente para el tratamiento del ictus durante la fase aguda de la patología y cuando éste es isquémico, es decir, cuando un coágulo es el motivo que impide que la sangre circule con normalidad por las arterias cerebrales. Se trata de un fármaco muy útil para deshacer estos coágulos cuando los pacientes con un ictus isquémico reúnen unas determinadas condiciones, que, aparte de la edad, la tensión arterial y el estado neurológico, también tienen en cuenta el tiempo transcurrido entre que un paciente sufre un ictus, llega al hospital, se le diagnostica y está en condiciones de recibir el tratamiento, que se recomienda que no supere las 4,5 horas debido al riesgo de hemorragia cerebral.

Aunque los criterios que se usan para administrar o no el t-PA son para minimizar los efectos adversos, entre un 2 y un 5 % de los pacientes sufre hemorragias cerebrales, a veces graves. Esta variabilidad en la respuesta ante este tratamiento hace que los especialistas y los investigadores busquen elementos que ayuden a mejorar los algoritmos de predicción de respuesta e indaguen qué variaciones genéticas están asociadas a mayor riesgo de mortalidad a causa de una hemorragia cerebral como consecuencia del tratamiento con t-PA.

El estudio del VHIR demuestra que basar estas decisiones en algoritmos que, además de aspectos clínicos, incorporen la variabilidad genética afina la predicción de respuesta a la administración de este fármaco postictus.

La investigación ha analizado la serie más grande de pacientes tratados con t-PA, más de mil afectados de los que se dispone tanto de datos genéticos como fenotípicos, es decir, datos que se traducen en lo que muestran los pacientes. "Los resultados del estudio han demostrado que los pacientes que tienen un polimorfismo en el gen A2M se asocian más a hemorragias cerebrales y los polimorfismos en el Factor XII se asocian a mayor mortalidad intrahospitalaria después de la administración de t-PA en pacientes con ictus", ha explicado uno de los responsables del estudio, el doctor Israel Fernández-Cadenas.

En la investigación del VHIR han colaborado otros centros como la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa (Barcelona) y grupos del Hospital Clínico, Hospital de Sant Pau, Hospital del Mar, Hospital de Basurto (Bilbao) y el Hospital Josep Trueta (Girona), que disponen de grandes bases de datos de pacientes.