Insomnio Familiar Letal, la extraña enfermedad que mata de sueño y de la que hay contabilizados en España 71 casos

En algún momento, hace varios siglos, unas pocas personas en el mundo, una de ellas residente en el País Vasco, sufrieron una mutación en un gen, un "incidente" que originó una cruel enfermedad que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral.

Es el Insomnio Familiar Letal (IFF), una patología priónica hermana del mal de Creutzfeldt-Jakob, de la que hay contabilizados en España 71 casos, de los cuales 30 son residentes en País Vasco, aunque también se da una acumulación en Cataluña y en Jaén.

Un rastreo genealógico realizado en 2009 por la investigadora Ana Belén Rodríguez en los archivos parroquiales de varios pueblos de Álava demostró que los individuos afectados en la zona tenían dos ancestros comunes en los siglos XVI y XVII. En algún momento de su vida, generalmente entre los 40 y los 50 años, quienes tienen el gen D178N "mal copiado" sienten incapacidad para conciliar el sueño, un síntoma que se acrecienta hasta que el enfermo vive en un "estado entre la vigilia y el sueño", ha explicado Raquel Sánchez-Valle, del Hospital Clínic de Barcelona.

El cerebro dañado conlleva además un "deterioro cognitivo" y una "alteración motora importante" que acaba con la vida del individuo en un periodo de entre uno y tres años, aunque a veces es cuestión de meses. Un afectado por esta enfermedad "rara entre las raras", que prefiere mantener el anonimato, asegura a sus 40 años que "no sabe qué es una vida normal" porque ha tenido que saber sobrellevar la espada de Damocles de un mal que mató a su abuela a los 62 años, a su padre a los 49 y que ha sido diagnosticada a su hermano a los 28.

Hace tres años, cuando comenzó a no dormir, no coordinar los movimientos y tener dificultades en el habla los neurólogos atribuyeron los síntomas a un proceso de somatización de la enfermedad que había acabado con su progenitor, pero finalmente el diagnóstico fue confirmado y en estos momentos "se encuentra mal", afirma su hermano con motivo de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras el 28 de febrero.

Él no se ha hecho las pruebas para conocer si es portador o no, como la mayoría de los afectados, porque si el resultado fuera positivo condicionaría cada día de su existencia. "Tenemos derecho a no saber", enfatiza una persona que ha visto cómo el IFF terminó con un primo suyo en 6 meses. Sin embargo, ahora que la tecnología lo permite, reclaman que la simple posibilidad de que una persona padezca el IFF sea suficiente para obtener la autorización por parte del Comité Nacional de Reproducción Asistida para poner en marcha un selección embrionaria mediante el Diagnostico Genético Preimplantacional (DGP).

"En la mayoría de los casos es denegada si la persona que lo pide no se ha hecho la prueba que certifique que es portador del gen", afirma. "No se sabe lo que es tener un hijo hasta que se tiene y los afectados tenemos derecho a tener una vida tranquila pero garantizar al mismo tiempo que nuestros hijos no padezcan", afirma.

También el investigador del CIC bioGUNE (Bizkaia) y vicepresidente de la Asociación Creutzfeldt-Jakob, Joaquin Castilla, defiende ese derecho a no saber, ya que la enfermedad, por el momento, no tiene cura. La selección de embriones "sería la solución perfecta, porque acabaría para siempre con la enfermedad", señala Castilla, quien denuncia que "hay parejas que llevan dos años esperando la contestación de la comisión y esto hay que solucionarlo".

A estas dificultades se suma el hecho de que muchas familias han escondido la patología, aunque la mentalidad "ha ido cambiando" y muchas parejas se dirigen a las clínicas de reproducción en busca de una salida que les garantice un hijo sano, afirma Castilla. En cuanto a las terapias, investigaciones como la que desarrolla la empresa Atlas Molecular Pharma, surgida del CIC BioGUNE, trabajan en compuestos que estabilicen la proteína causante del mal, unas investigaciones que podrían arrojar resultados en cinco años, augura Castilla