Logran frenar el avance de la atrofia muscular espinal de cuatro bebés con un innovador tratamiento en Málaga

El Hospital Materno Infantil de Málaga ha conseguido detener el avance de la atrofia muscular espinal una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras. La atrofia muscular espinal, causada por la falta del gen SMN1, debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad. La esperanza de vida de los enfermos se sitúa en torno a los 30 años.

Hasta el momento se han administrado distintos fármacos para tratar esta enfermedad de las denominadas raras pero se ha comprobado que hay terapias que pueden modificarla. Hablamos de Zolgensma, una terapia génica, la más cara aplicada hasta ahora por el SAS, que introduce el gen que falta. Esto hace que el enfermo progrese aunque no revierte el deterioro neurológico sufrido antes del tratamiento.

Hito médico en Málaga

El Hospital Materno de Málaga ha puesto en marcha esta terapia, un hito médico, con cuatro bebés con síntomas de atrofia muscular espinal. Se trata de "una inyección única que se pone a pacientes con muy pocos síntomas que es cuando realmente es eficiente" señala la neuropediatra del Materno y miembro del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, Rocío Calvo e incide en que "ha sido útil desde que se han empezado a diagnosticar mediante las pruebas del talón en el cribado neonatal"

La inyección en lugar de contener el virus contiene un fragmento del gen que le falta al paciente de modo que "las neuronas son infectadas con el gen que les falta" explica Calvo que manifiesta que ni esta terapia ni ningún otro tratamiento "logran curar la enfermedad solo modificar su historia natural". El trastorno de estos pacientes señala la neuropediatra "es motor y progresivo, deteriora la respiración, la alimentación y en los casos más graves fallecen aunque a nivel intelectual, cerebral y conductual son personas normales".

Rocío Calvo señala que el resultado del primer caso detectado por el trabajo de investigación del hospital, "ha sido maravilloso, un niño normal ya que se trató mediante el proyecto de cribado y con muy pocos síntomas". Sobre los otros tres niños aunque se diagnosticaron sin cribado y con síntomas, el resultado para el futuro es mejor aunque "no de normalidad, son pacientes con dependencia" indica la doctora.

El Servicio Andaluz de Salud añadirá el cribado neonatal rutinario a esta enfermedad, la atrofia muscular espinal. En Andalucía oriental se va a implantar a partir de este verano. A través del cribado se consigue poder tratar a los pacientes con los mínimos síntomas posibles. La gran lucha ahora concluye Rocío Calvo "es que se pueda hacer el cribado neonatal en todo el territorio español" .

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