Manuel López y el iceberg de las raras

El 80 por ciento son de origen genético y afectan tanto a niños como adultos. Pero el promedio de tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de casi cinco años y, a veces, incluso de diez. Y lo peor es que solo una de cada 100.000 moléculas investigadas llega al mercado.

El 65 por ciento de estas patologías son graves e invalidantes y, en la mitad de los casos, producen déficit motor, sensorial o intelectual, alcanzando una morbi-mortalidad del 50 por ciento.

Según el estudio “ENSERio”, de FEDER, más del 80 por ciento de los pacientes sufre de inactividad y, en general, no existen suficientes recursos para la integración social, escolar y laboral.

Estamos ante un verdadero reto de salud pública. Por eso es necesario asegurar un diagnóstico precoz, garantizar un acceso equitativo a los tratamientos en las distintas CCAA, evitar demoras en la decisión de financiación y precio de los tratamientos, a la vez que sería conveniente  crear un presupuesto centralizado para el tratamiento de estos pacientes.

Ahora hay una gran efervescencia en el movimiento que propicia básicamente esa Entidad de utilidad pública que es FEDER, que tan magistralmente preside el buenazo de Juan Carrión Tudela. Sin embargo quiero mencionar, aquí y ahora, a aquellas personas que me iniciaron en este camino cuando se conducía desde la Farmacia al conjunto de los boticarios y también de la población general. Este es el caso de Manuel López, Presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, quien en diversas actividades me enseñó el camino cuando dijo que “para saber qué hacer es necesario saber qué ocurre”. Primero su trabajo de calado y después el del Dr. Ignacio Burgos en el Consejo Asesor de Sanidad fueron marcando hitos en mi camino hacia el respeto por estos pacientes.

Parece como si en la autopista de la asistencia y de la vida ellos siempre estuvieran en la cuneta sin la atención adecuada ni el reconocimiento debido. Siempre hay razones para la pelea sobre la asistencia entre equidad y sostenibilidad o entre decisiones de responsables autonómicos y centros de referencia nacionales, pero por mucho debate que haya en este fenómeno sanitario tan iceberg deberíamos arremangarnos para garantizar un entorno normativo, administrativo y político estable, ágil, previsible y transparente en el que esté garantizada la seguridad jurídica y los procedimientos administrativos, cosa en la que puso acento la Directora Ejecutiva de AELMHU, Margarita Iniesta, en una de sus exposiciones al Grupo de Trabajo de estas patologías en el Ministerio de Sanidad.

Solo queda animar a los científicos del CIBERER para que en su investigación biomédica, arropados en el Instituto de Salud Carlos III, consigan que la “acción de gobierno” que maneja en Sanidad ahora Alfonso Alonso sea propicia para que las Enfermedades Raras consigan que en esto seamos todos iguales ante la Ley y “normales”. Seguro.