La doctora Luz Couce, sobre la importancia del cribado neonatal: "Que inicies un tratamiento precoz, permite salvar vidas"

Pedro Sánchez ha visitado este lunes el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Y allí, ha anunciado que la cartera básica del Sistema nacional de Salud ampliará el número de enfermedades a detectar en el cribado neonatal, pasando a detectar de las 7 actuales a 11, gracias a la prueba del talón. Ha asegurado que "es una obligación para quienes queremos reforzar la sanidad pública" y ha destacado la importancia del diagnóstico precoz.

Actualmente, las comunidades deben ofertar 7 cribados: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxil-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo 1 (GA-1) y anemia falciforme.

Sin embargo, en 2021 el Consejo Interterritorial avaló la incorporación de otros 4: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. Y aunque su introducción en la cartera común de servicios estaba pendiente de una actualización, las comunidades fueron incorporándolos hasta llegar a los 11.

Ahora, el Ministerio de Sanidad quiere ampliar los cribados neonatales para la detección de enfermedades congénitas en recién nacidos, de manera que se alcancen los 18 antes de que termine el año, y los 23 en el primer trimestre del 2025. Si bien es cierto que ya hay comunidades como Murcia que prácticamente la duplican, llegando a 44, y otras como Asturias, que alcanzan los 11 mínimos.

Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico de Santiago valora muy positivamente que se amplíe el número de enfermedades que se detectan en el cribado neonatal a nivel nacional: "Llevábamos desde el 2014 en esas 7 patologías, la ciencia ha avanzado, 11 siguen siendo pocas pero se establece el compromiso de duplicarlas en el primer trimestre del año que viene y eso es muy positivo".

La doctora Couce sabe bien de lo que habla. No en vano dirige un centro de referencia a nivel mundial en el cribado neonatal. Galicia detecta en estos momentos 34 patologías en esta prueba y tiene otras 3 en proceso de inclusión. "Estamos muy orgullosos", asegura la doctora.

Un pinchazo decisivo

La prueba del talón consiste en un pequeño pinchazo en el pie del recién nacido, dentro de las primeras 72 horas de vida, para extraer unas gotas de sangre. "En Galicia además de la prueba de sangre se hace también una prueba de orina, eso nos permite obtener unos marcadores muy buenos para algunas patologías que si no serían muy difíciles de detectar", explica la directora de la Unidad.

Hablamos de enfermedades en las que el diagnóstico rápido puede marcar completamente la diferencia, expone Couce: "Que tú inicies un tratamiento precoz, antes incluso de haber desarrollado ningún síntoma, permite salvar vidas".

"Un gran logro de salud pública"

Además de reducir considerablemente los problemas derivados de muchas de estas patologías: "En el caso de la Fenilcetonuria, por ejemplo, antes los niños acababan con retraso cognitivo y ahora, siguiendo un tratamiento, acaban cursando carreras universitarias".

Así es que, para la doctora: "El cribado es un gran logro de la asistencia en neonatología y un gran logro de salud pública". Es decir, un gran logro para todos, sin duda.

La prueba del talón

Más del 50% de las enfermedades neuromusculares aparecen en la niñez. La llamada prueba del talón permite el diagnóstico de enfermedades metabólicas poco comunes, comúnmente de origen genético.

Esta prueba consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. Las enfermedades detectadas se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna del organismo, dando lugar a un aumento o falta de ciertas sustancias que pueden provocar trastornos del crecimiento y del desarrollo o un erróneo desempeño de ciertos órganos.

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