Enfermedad rara
Muere 8 meses después de que le diagnosticaran insomnio familiar fatal: "Le dolía la cabeza, el cuello..."
Se trata de una patología priónica hermana del mal de Creutzfeldt-Jakob que puede acabar con la vida de la persona entre 1 a 3 años, incluso en meses.
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El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria y sin cura que afecta una parte del cerebro que controla el ciclo sueño-vigilia. Se calcula que en España hay unos 300 portadores de ese gen y la mayoría están en Cortijos Nuevos (Jaén).
El marido de Juani, Sergio, un hombre de 38 años, falleció apenas ocho meses después de que le diagnosticaran esta rara enfermedad priónica y genética. "El sueño tiene tres fases y parece ser que no llega al descanso total (...) no dormía nada", asegura la mujer, que avisa que todo comenzó con unos dolores de cabeza y cansancio. "Le dolía la cabeza, el cuello...", cuenta mientras espera que su hijo no la desarrolle. "Tiene que hacerse una prueba, pero no le dejan porque es menor de edad".
La abuela de María fue la primera que murió en el pueblo víctima del insomnio familiar fatal. "No sabían lo que era", reconoce la dependienta de una tienda, que no quiere saber si tiene ese gen.
Pilar ha perdido a cinco tíos paternos por esta enfermedad, aunque su padre, por fortuna, ha dado negativo en las pruebas. "Es como si le hubiera tocado la lotería", asegura.
Insomnio y demencia
Una dolencia que tiene su origen en una proteína, que un día muta o se desdobla de manera errónea: "De repente, por una razón desconocida, tienen una mutación errónea", explica Sara González, fundación española de enfermedades priónicas.
Un pueblo marcado por la enfermedad. Todos conocen esta enfermedad y tienen un 50% de probabilidades de tener el gen del insomnio familiar fatal. La persona portadora del gen se lo transmite al 50% de sus hijos.
El Insomnio Familiar Letal (IFF), una patología priónica hermana del mal de Creutzfeldt-Jakob, que en algún momento, generalmente entre los 40 y los 50 años, quienes tienen el gen D178N "mal copiado" sienten incapacidad para conciliar el sueño, explicaba a 'EFE' a EFE Raquel Sánchez-Valle, del Hospital Clinic de Barcelona.
Los primeros síntomas comienzan entre los 32 y 62 años, pero pueden aparecer antes. Los síntomas más comunes son el insomnio y la demencia progresiva. Y se puede añadir ataques de pánico, fobias, pérdida de peso, falta de apetito, hipotermia o hipertermia, hipertensión arterial, hiperventilación, sudoración y salivación excesivas... La incapacidad total para dormir es común en el final de la enfermedad.
Actualmente no hay cura para el insomnio familiar fatal o un tratamiento que pueda retardar la progresión de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. El cerebro dañado sufre un "deterioro cognitivo" y una "alteración motora" que acaba con la vida de quien la padece entre uno y tres años, aunque a veces es cuestión de meses.
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