Nace el primer bebé en Madrid con 'síndrome del niño burbuja'

Ha nacido el primer bebé en Madrid con 'síndrome del niño burbuja'. Gracias a una prueba en el talón, el Hospital Universitario Gregorio Marañón ha diagnosticado a una bebé de menos de un mes con inmunodeficiencia combinada grave. Esa prueba en el talón se realizó bajo el marco del Programa de Cribado Neonatal.

La bebé e permanece ingresada y aislada en el mismo centro hospitalario. Recibe cuidados especializados para estabilizar su condición y prepararla para un trasplante de progenitores hematopoyéticos. Se trata de un procedimiento crucial para restaurar su sistema inmunitario. Espera ese trasplante de médula ósea para reparar su sistema inmune defectuoso.

Esta patología poco frecuente afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 recién nacidos. La causa es una alteración genética impide que el sistema inmunitario funcione correctamente, dejando a los bebés vulnerables a infecciones graves que pueden ser mortales si no se tratan a tiempo.

"Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y proporcionar mejor la calidad de vida al paciente", remarcó la consejera de Sanidad, Fátima Matute. Así lo detalla un comunicado de la Comunidad de Madrid.

Matute presentó este hito de la sanidad pública madrileña en su Programa de Cribado Neonatal durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, que es Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de patologías. La consejera también ha resaltado la importancia de este diagnóstico precoz que "aumenta hasta el 95% la probabilidad de supervivencia".

La inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal (esta última el año pasado) han sido las dos últimas enfermedades en incorporarse al Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid que actualmente incluye otras 21 patologías. El Gobierno autonómico ampliará próximamente este Programa con la inclusión de otras 12, a propuesta de la Dirección General de Salud Pública.

Una prueba del talón

El cribado neonatal es un programa de salud pública en el que en 2024 se realizó la prueba del talón a 53.371 bebés, frente a los 52.962 de 2023. Se trata de un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las patologías estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad y generalmente en los primeros 15-30 días de vida, para evitar que aparezcan los síntomas clínicos que conllevan graves daños y discapacidad.

La prueba se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida, para su envío al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, donde se analiza y se obtienen los resultados. La Comunidad de Madrid detalla que los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Se encuentran, además del Gregorio Marañón, en los hospitales públicos 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.

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