Nueva forma genética del Alzheimer que afecta en torno al 3% de la población: casi todas lo desarrollarán antes de los 65 años

Investigadores del Hospital San Pau de Barcelona han identificado una nueva forma genética del Alzheimer, que afecta a casi todas las personas que tienen duplicado un gen, el APOE4. En torno al 3% de la población tiene dos copias de este gen, y prácticamente todas desarrollarán la enfermedad antes de los 65 años. Este descubrimiento podrá ayudar a comprender la enfermedad y abrirá la puerta a tratamientos más específicos.

La investigación ha sido publicada en la revista 'Nature Medicine', donde se extrae que "prácticamente" todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer. Además, propone una reconceptualización de dicha forma genética, que hasta el momento se consideraba un factor de riesgo.

En el estudio se han analizado datos de 3.297 donantes de cerebro, con muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer's Coordinating Center de Estados Unidos, y de más de 10.000 personas, abarcando 519 homocigotos APOE4 de cinco cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos de sujetos con biomarcadores de Alzheimer.

Lo que han observado los investigadores es que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen la duplicidad del gen APOE4 presentan características biológicas propias del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET. Teniendo en cuenta estos resultados, han podido afirmar que los homocigotos APOE4, en lugar de un factor de riesgo, representan una forma genéticamente determinada de la enfermedad del Alzheimer. De esta forma, sugieren una reconceptualización de la enfermedad similar a la que se propuso hace unos años en el síndrome de Down.

"La causa última está en los genes"

El director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del IR Sant Pau, Juan Fortea, ha explicado que "la causa última está en los genes", a la vez que recalcaba la importancia del hallazgo, ya que entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante genética, que representa el 15% de los casos de Alzheimer.

Entre tanto, el investigador Alberto Lleó ha explicado que "los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de Alzheimer, reforzando la necesidad de estrategias preventivas específicas".

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