Pangenoma
El pangenoma humano abre un nuevo camino en la medicina personalizada: el mapa genético más completo de la historia
El pangenoma se trata de un mapa completo de la historia sobre los genes de los seres humanos. En el se incluyen el material genético de 47 individuos con orígenes diferentes, es decir ofrece una visión ampliada de la humanidad.
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La última innovación de la medicina permitirá crear curas a medida para cada persona y descubrir el origen de cientos de enfermedades raras. Hace 20 años que se anunció la finalización del Proyecto Genoma Humano: la secuencia del ADN de las personas se había había descifrado tras muchos años de investigación. Un proyecto que llegó a costar 3.000 millones de dólares, al que además faltaban métodos. Tenía algunos fallos en varias regiones genéticas y promovía el uso -únicamente- en el ADN de individuos de origen europeo. Ahora, la prestigiosa revista científica Nature ha publicado el primer borrador del pangenoma humano.
El pangenoma, dos décadas después
Los científicos expertos en la materia no han dejado de experimentar, aunque en estas dos décadas se han producido avances tecnológicos que han logrado 'cartografiar' los fallos que existían, la secuencia al complet se logró en 2022. Aunque desde ahora el 'mapa del ADN', gracias a un consorcio internacional financiado por el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano de EEUU, el pangenoma de referencia está disponible y a un coste reducido.
El pangenoma es el mapa más completo de la historia sobre los genes de los seres humanos. Incluye el material genético de 47 individuos con orígenes diferentes, es decir ofrece una visión ampliada de la humanidad. Y contribuirá a acelerar la medicina personalizada y a desentrañar la causa de múltiples enfermedades raras. Este avance proporciona una información detallada de 94 genomas.
Cada individuo lleva en su ADN dos copias de genes 'heredados' de su padre y su madre.
Se espera que el pangenoma siga progresando y que a mediados de 2024 incluya información genética de 350 personas de ascendencia étnica diversa. Incluso, el nuevo pangenoma ya ha descubierto millones de nuevos datos.
Una fuente de conocimiento
La médico especialista en medicina genética, Dolores Saavedra ha explicado el funcionamiento del genoma. "Esta diversidad de genoma, al conocerla nos permite hacer una medina personalizada", aseguraba la doctora. "Es un hito histórico, un gran avance en la medicina", indicaba Saavedra.
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