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PERMITIRÁ DIAGNOSTICAR TUMORES DE MAMA Y DE OVARIO
Patentan una herramienta que crea minigenes para prevenir el cáncer de mama
El Instituto de Biología Molecular de Valladolid ha desarrollado y patentado la herramienta 'Splicing pSAD', que permite crear minigenes que ayudará a diagnosticar y a prevenir los tumores de mama y ovarios hereditarios.
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado y patentado una nueva herramienta que permite crear minigenes para identificar mutaciones genéticas que ayuden a diagnosticar y prevenir los tumores de mama y ovario hereditarios.
Esta nueva técnica permite llevar a cabo ensayos funcionales de procesamiento del ARN mensajero O 'splicing', una etapa esencial de la expresión génica en células eucariotas que consiste en la eliminación precisa de los intrones del ARN mensajero precursor, y en la unión secuencial de los exones (las regiones de un gen que codifican proteína) para dar lugar al ARN mensajero maduro.
La herramienta se conoce como vector de 'splicing pSAD' (Splicing and disease) y a través de la misma se pueden crear minigenes híbridos (una versión simplificada y artificial de un gen) de casi todos los exones de BRCA1 y BRCA2, los dos principales genes de predisposición al cáncer de mama.
El trabajo permitirá estudiar el efecto de cualquier mutación sobre el 'splicing' sin necesidad de una muestra de ARN del paciente. "La identificación de alteraciones de los patrones de 'splicing' aportará una información esencial para clarificar el espectro de susceptibilidad genética a cáncer de mama y ovario", señala Eladio Velasco, investigador del CSIC en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid.
Cabe recordar que el primer gen en el que se identificaron mutaciones germinales responsables del cáncer de mama y ovario hereditarios fue el BRCA1 en 1994. Actualmente, se sabe que el BRCA1 y el BRCA2 son responsables del 20% del cáncer de mama hereditario y presentan más de 3.500 variantes de ADN.
Esto hace que una mujer portadora de una mutación en cualquiera de ambos genes tenga un 85 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 70 años, frente a un 7 por ciento de la población general. Además, estas mutaciones también incrementan el riesgo de otros tipos de tumor como el de próstata o páncreas.
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