Publican el mayor estudio sobre el cáncer con datos de 11.000 pacientes y participación española

La revista 'Cell' ha publicado los resultados del mayor proyecto de investigación en cáncer, que ha estudiado 33 tipos de tumores a partir de los datos genómicos de 11.000 pacientes y que incluye dos estudios del investigador del Barcelona Supercomputing Center (BSC) Eduard Porta. La revista científica ha dedicado un monográfico de 26 artículos al proyecto 'PanCancer Atlas', un programa de investigación financiado por National Institutes of Health (NIH) de EEUU, en el que unos mil científicos de todo el mundo han estudiado 33 tipos de cáncer a partir de los datos genómicos de 11.000 pacientes.

Uno de estos científicos es Eduard Porta, actualmente investigador del departamento de Ciencias de la Vida en el BSC, que es coprimer autor de dos de los artículos y que ha contribuido en otro. Porta, doctor en Bioinformática, comenzó su participación en este proyecto durante su estancia posdoctoral de 4 años en el Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute y la ha culminado en el BSC, donde se incorporó en mayo de 2017. Recientemente, Porta ha obtenido una beca 'Junior Leader', de la Obra Social de la Caixa, que le permitirá continuar con esta línea de trabajo en el BSC.

En uno de los artículos donde consta como coprimer autor, Porta publica el listado más actualizado de los 299 genes implicados en el desarrollo del cáncer, en el que se incluyen 59 genes que por primera vez se relacionan con tumores específicos. "El listado de genes de cáncer se ha obtenido gracias a la aplicación sistemática de los ocho mejores programas bioinformáticos, con lo que disponemos del estudio más completo que se ha hecho hasta ahora", ha explicado Porta.

"En este proyecto hemos usado más de una docena de herramientas bioinformáticas para caracterizar unas 3.200 mutaciones como las responsables más probables de los procesos tumorales, lo que aporta una mayor precisión a la hora de proponer terapias específicas para cada paciente", ha añadido. En su segunda publicación como coprimer autor, el investigador del BSC ha profundizado en el papel de estos genes en determinadas respuestas inmunes del organismo frente a los tumores y propone vías para usar terapias inmunológicas individualizadas.

"Hemos visto que el sistema inmune tiene seis grandes tipos de respuesta diferentes contra los tumores, que son, en cierta medida, independientes del tipo de cáncer", ha dicho Porta. "También hemos comprobado que algunos genes de cáncer específicos están asociados a un tipo de respuesta inmunológica concreta, lo que permitirá combinaciones de fármacos que, atacando a estos genes, puedan activar el sistema inmunológico del paciente para atacar a las células cancerosas", ha concluido Porta.

En octubre de 2013, los investigadores implicados en la elaboración del Atlas del Genoma del Cáncer del NIH (TCGA, por sus iniciales en inglés, corresponde a The Cancer Genome Atlas) publicó el primer análisis "pancáncer" en el que se identificaban los patrones celulares y genómicos de 12 cánceres diferentes. Basándose en el éxito de este programa, en 2016 se acordó ampliar la investigación e incluir información genómica adicional, como alteraciones del ADN, datos epigenéticos y datos de expresión génica obtenidos sistemáticamente para 33 cánceres diferentes procedentes de 11.000 pacientes oncológicos.

Con la publicación de conjunto de artículos, se ha completado la segunda fase del proyecto 'PanCancer Atlas', que concluye con la identificación de patrones genéticos que proporcionan una visión unificada de los aspectos comunes y diferenciales de la multitud de tipos de cáncer analizados, base para diseñar estrategias de medicina personalizada.