Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis
¿Qué es el síndrome de Smith Magenis?
El síndrome de Smith Magenis es un trastorno causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 17. Cada 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis para dar visibilidad a esta patología.
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El síndrome de Smith Magenis no es una de las enfermedades más conocidas en el ámbito de la salud y es por eso que cada 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del síndrome de Smith Magenis para dar a conocer este síndrome y que se visibilicen sus necesidades terapéuticas, se priorice su diagnóstico y se siga investigando.
El síndrome de Smith Magenis fue descubierto en los años 80 por Ana Smith, consejera de genética, y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular, quienes observaron daños en el cromosoma 17 de las personas afectadas.
Desde entonces, este síndrome pasó al grupo de las enfermedades genéticas y comenzó a investigarse como tal. Los pacientes que nacen con este problema de salud y sus familias reivindican más visibilidad de la enfermedad a nivel social, que se mejoren sus condiciones de vida y se hagan más diagnósticos precoces.
¿Qué es el síndrome de Smith Magenis
El síndrome de Smith Magenis es un trastorno causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 17. La prevalencia estimada de este síndrome es de 1 persona por cada 15.000 o 25.000 nacimientos. Es congénito, pero no hereditario y afecta de igual forma a mujeres que a hombres.
Los afectados por este síndrome comienzan a desarrollar las características propias de la enfermedad a los días de haber nacido. Asimismo, el síndrome de Smith Magenis puede ser detectado en un test prenatal no invasivo.
Las principales características que ofrece esta enfermedad genética son aplanamiento de la parte posterior de la cabeza, desarrollo insuficiente de los huesos maxilares, mandíbula prominente, estatura baja, manos y pies anchos y cortos, voz ronca, escoliosis, inestabilidad al caminar, estreñimiento, trastornos de la tiroides, anomalías renales o urinarias, alteraciones cardíacas, hipoacusia, piel áspera o desprendimiento de retina.
También afecta al desarrollo cognitivo provocando retrasos en el aprendizaje, alteraciones del sueño, retraso del lenguaje, problemas para aprender a leer, convulsiones o conductas autoagresivas.
Para tratar este síndrome de Smith Magenis, los médicos suelen recomendar fármacos psicotrópicos para mejorar la atención del paciente, reducir los niveles de hiperactividad, abordar los trastornos del sueño y estabilizar la conducta. Asimismo, los familiares suelen recibir apoyo psicológico para sobrellevar la situación y tener las herramientas suficientes para saber cómo actuar en todo momento.
La comprensión de las familias y del entorno de los pacientes es esencial para que se sientan respaldados y entendidos. En fechas como el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, los afectados piden un mayor conocimiento de la enfermedad para que sean aceptados y visibilizados socialmente.
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