Una mutación genética muy poco común ha sido descubierta en los Amish en los Estados Unidos donde explica su longevidad superior, que abre el camino al diseño de tratamientos contra la degeneración relacionada con la edad, según los investigadores.
"Esta es la primera mutación genética humana que está demostrando tener un impacto múltiple en los cambios biológicos resultantes del envejecimiento", dice el Doctor Douglas Vaughan, presidente de la Facultad de medicina Feinberg de la Northwestern University en Chicago.
El estudio, publicado el miércoles en la revista Science Advances, incluyó 177 amish de 18 a 85 años de edad que vivían en la comunidad de Berna, Indiana (norte de los Estados Unidos). y demostró que los 43 hombres y mujeres portadores de la mutación del gen Serpine1 -responsable de una reducción significativa en la producción de la proteína PAI-1- eran más sanos y vivían un promedio de diez años más (85 años) que sus congéneres privados de esta variación genética. La esperanza de vida en los Estados Unidos es de 78,8 años.
Su perfil metabólico también es más saludable y tienen significativamente menos diabetes y enfermedades cardiovasculares, apuntó el equipo científico internacional.
Los investigadores también encontraron que los telómeros de sus células inmunitarias eran en promedio un 10% más largos. El telómero es un fragmento de ADN situado en el extremo de cada cromosoma para protegerlo y se reduce a cada división celular, contribuyendo al envejecimiento.
Proteína de senescencia, "hemos confirmado con este estudio los resultados de estudios previos que sugieren que los telómeros están relacionados con la edad cronológicamente y en gran parte hereditarios en longitud", anotaron.
El acortamiento progresivo de los telómeros conduce al envejecimiento biológico, que se traduce en células y tejidos del cuerpo, lo que lleva a un aumento de ciertas proteínas, entre ellas la PAI-1, que es la firma de la senescencia y que ya ha sido vinculada a las enfermedades cardiovasculares.
"El grupo de los Amish en Berna ofrece una oportunidad única para estudiar los efectos biológicos de esta mutación genética y la reducción de la proteína PAI-1 en la longevidad humana", recalcaron los investigadores, señalando la utilidad de examinar las mutaciones genéticas en poblaciones aisladas geográfica y genéticamente.
Su estudio se basó en los resultados de trabajos anteriores, particularmente sobre ratones, que mostraron el importante papel del PAI-1 en la senescencia.
Han visto un aumento en el índice de esta proteína en la sangre y tejidos de ratones genéticamente modificados para acelerar el envejecimiento. Envejecimiento saludable - Observaciones en humanos han demostrado que el nivel de esta proteína es más alto en individuos obesos y diabéticos, destacando el papel fundamental del metabolismo en la biología del envejecimiento. Esto ya se había demostrado en experimentos con gusanos, moscas de la fruta y mamíferos.
La lucha contra la senescencia se centra, por lo tanto, en reducir las calorías absorbidas, ralentizar el metabolismo, y en las moléculas que producen los mismos efectos como la Metformina - un antidiabético - y el Resveratrol, un antioxidante abundante en las uvas. Todos estos tratamientos reducen la proteína PAI-1. La molécula experimental "TM5614", que neutraliza esta proteína, ha sido objeto de un ensayo clínico de fase I en Japón, dijo Vaughan.
Las autoridades japonesas ya han autorizado un ensayo clínico de fase II y los ratones tratados con esta molécula se han salvado de todas las patologías relacionadas con la edad y han cuadruplicado su vida útil.
Esta molécula antienvejecimiento representa, por lo tanto, una sólida esperanza para tratar o prevenir las enfermedades humanas que resultan de la senescencia. "Creemos que este medicamento puede tener un doble efecto al actuar sobre los procesos moleculares del envejecimiento, pero también sobre enfermedades relacionadas", dijo el profesor Vaughan.
Según él,"podemos así prolongar la vida con buena salud y también la esperanza de vida", como muestra el estudio de Amish.
Los científicos investigan ahora cómo neutralizar la proteína para ganar en años y calidad de vida. Una sólida esperanza porque por ahora solo Japón y España superan los 83 años.
