El 28 de febrero se celebra el Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que tiene como meta crear conciencia sobre ellas, visibilizarlas y ayudar a todas las personas que las padecen para facilitarles su diagnóstico y tratamiento en busca de una mejor calidad de vida.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población: a día de hoy, casi el 8% de la población mundial las padece elevando el número de afectados a más de 300 millones de personas. Se consideran ‘raras’ cuando afectan a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de cinco por cada 10.000 habitantes.

¿Por qué se celebra el día de las enfermedades raras el 28 de febrero?

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde 2008 gracias a un acuerdo entre la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y el Consejo de Alianzas Nacionales. Pero, ¿por qué decimos último día de febrero y no directamente día 28? Esta es la clave que explica por qué se ha elegido este día: en 2021 esta jornada especial se conmemorará el 28 de febrero, pero si el año fuese bisiesto, esta efeméride tendría lugar el 29 de febrero.

Esta cuestión, que se celebre el día 28 o el día 29 si es año bisiesto, es la razón por la que se ha elegido el último día de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras: es una manera simbólica de asociar esta rareza que presenta el mes de febrero, con la enfermedad.

[[H3:Las ‘enfermedades huérfanas’ más comunes y sus cifras]]

Las enfermedades raras también son conocidas como enfermedades huérfanas debido al desconocimiento que las rodea. Presentan una serie de síntomas particulares que pueden ser muy variables dependiendo de la persona a la que afecte y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. El diagnóstico en ocasiones se complica, tanto por el desconocimiento alrededor de una determinada patología como por la falta de especialistas o la dificultad a la hora de localizarlos.

Las cifras nos revelan que hay más de 6.000 enfermedades raras identificadas y que estas afectan ya a más del 8% de la población mundial. A día de hoy, se sabe que el 72% de estas patologías son genéticas y que el 70% de ellas empiezan a desarrollarse en la infancia.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se estima que la cifra de personas que sufren algún tipo de enfermedad rara en España asciende ya a más de tres millones. Entre las ‘patologías huérfanas’ más comunes se encuentran: miastenia gravis, ataxia de Friedreich, paraparesia espástica hereditaria, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), linfangioleiomiomatiosis, esclerosis sistémica, epidermólisis bullosa distrófica, quiste de Tarlov, síndrome de Arnold-Chiari y el síndrome del aceite tóxico.