El llamamiento desesperado de Juan Sierra: pide ayuda para su sobrino de 3 años, que sufre el síndrome de Dandy-Walker

Manuel Gutiérrez Sierra tiene 3 años y padece el síndrome de Dandy-Walker, una malformación congénita que afecta al cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación de movimientos y que en estos casos sufre una anomalía. Los síntomas que suelen presentarse en la primera infancia como en el caso de este pequeño de Coria del Río en Sevilla incluyen lentitud del desarrollo motor y aumento progresivo del tamaño del cráneo.

Desafortunadamente el pequeño sufre también, la mutación del gen RAC1, síndrome que provoca una cardiopatía congénita, problemas de desarrollo madurativo, bajo peso, baja estatura, epilepsia, hiperactividad, entre otros síntomas.

La historia de Manuel se ha hecho viral a través de las redes sociales gracias a la cuenta @misuobrinomanuelg creada por su tío, el banderillero Juan Sierra, para dar visibilidad al RAC1 y sobre todo para encontrar niños con el mismo gen mutado y así promover su investigación y poder mejorar la calidad de vida de estos pequeños.

La familia está intentando contactar con un niño que vive en Inglaterra con la misma enfermedad y ya ha recibido la llamada de una familia de Barcelona que tiene una niña con la misma mutación que él. "Cuantos más niños encontremos con esa mutación, más facilidades hay para la investigación" comenta esperanzado Juan.

"50.000 euros para la investigación"

La Universidad Pablo de Olavide de Sevilla que se dedica a estudiar enfermedades raras se ha ofrecido a llevar cabo la investigación "nos piden 50.000 euros", explica Sierra. Por eso la Asociación Mi sobrino Manuel recauda fondos a través de la venta de tazas, pulseras, camisetas y otros objetos, no solo para que los médicos investiguen y estudien este síndrome también para costear los gastos de las terapias y tratamientos de este niño al que le detectaron la patología antes de nacer.

Manuel ya ha sido operado en varias ocasiones de corazón, además recibe una variedad de terapias y adaptaciones educacionales diseñadas para las necesidades específicas de la movilidad y aprendizaje. Diariamente recibe multitud de muestras de cariño en las redes sociales algo que anima a la familia de este pequeño sevillano a seguir luchando para que enfermedades raras como las de Manuel puedan encontrar una cura.

¿Qué es el síndrome de Dandy-Walker?

Tal y como explica en el Instituto Internacional Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), el síndrome de Dandy-Walker es "una malformación congénita del cerebro que afecta al cerebelo (un área situada en la parte posterior del cerebro que controla el movimiento) y las cavidades o espacios rellenos de líquido que lo rodean". "Los principales rasgos de este síndrome son el aumento de tamaño del cuarto ventrículo (un pequeño canal que permite el paso libre de líquido entre las áreas superiores e inferiores del cerebro y la médula espinal), la ausencia parcial o total del vermis cerebeloso (el área del cerebro situada entre los dos hemisferios cerebelosos) y la formación de un quiste cerca de la base interna del cráneo. También puede haber un aumento del tamaño de las cavidades de líquido que rodean al cerebro así como un aumento de la presión dentro de estas cavidades", explican en su página web.

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Noticias de hoy, jueves 21 de noviembre de 2024