Día mundial de las Enfermedades Raras
La madre un niño con el síndrome de Mowat Wilson, una enfermedad rara: "El diagnóstico te desmorona todo"
Las padecen 3 millones de personas. Familiares y afectados por las enfermedades raras piden más investigación y financiación
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Luz Buceta, tiene dos hijos, uno de ellos, el más pequeño, nació con una enfermedad rara denominada síndrome de Mowat Wilson, una patología que sufren 40 personas en España. Una patología nueva que fue descrita hace muy poco tiempo, en los años 90.
Nacho tiene ahora 2 años y una discapacidad motora e intelectual. Su madre, médico de profesión, nos habla de la importancia de un diagnóstico precoz que en su caso sí existió. "El diagnóstico te desmorona todo, en nuestro caso yo tuve que dejar de trabajar para poder así acompañar al niño a las terapias, visitas médicas e ingresos hospitalarios", dice Luz
Para Luz "cada pequeño avance de Nacho, como coger el biberón por sí solo, es un gran paso. Una satisfacción enorme". Nacho acude casi a diario a terapias de estimulación y sesiones de fisioterapia para, terapia ocupacional, hidroterapia, caninoterapia, musicoterapia "mejorar su calidad de vida", afirma su madre. Porque su enfermedad no tiene cura, al igual que ocurre en el 95% de estas patologías.
En esta enfermedad, además de unos rasgos físicos comunes (faciales principalmente), y epilepsia en prácticamente todos los casos, existen una serie de malformaciones en diversos órganos siendo los más comunes: cerebrales, cardiacas, e intestinales. Hasta casi la mitad de los casos padecen Enfermedad de Hirshprung que es una malformación del intestino en la que hay un estreñimiento muy grave que requiere cirugías en los que hay que resecar parte del intestino y en ocasiones colocación de bolsas de colostomía o ileostomía.
Son personas dependientes durante toda su vida y la mayor parte no lograrán comunicarse de manera verbal.
Día mundial de las Enfermedades Raras
Las enfermedades raras las padecen en la actualidad 3 millones de personas en España o lo que es lo mismo, 1 de cada quince personas. Además, sólo el 6 % de las enfermedades raras tienen tratamiento farmacológico.
Cada año se diagnostica una enfermedad rara a medio millón de europeos. Las enfermedades raras son patologías poco comunes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, a pesar de su baja prevalencia individual, el número total de personas afectadas por enfermedades raras es enorme: se estima que afectan hasta al 6% de la población mundial y que, solo en la Unión Europea, 36 millones de personas viven con una enfermedad rara.
Las enfermedades raras son muy diversas y pueden afectar a cualquier órgano. Suelen ser enfermedades graves en un alto porcentaje de los casos. Y en el 35% de los casos los primeros síntomas aparecen en la infancia o adolescencia.
Terapias especializadas sí, pero sobre todo más investigación y financiación, es lo que piden familiares y afectados de estas enfermedades raras.
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