Nace en Valencia el primer niño libre de citrulinemia

Javier tiene tres meses y es el primer bebé nacido en España libre de citrulinemia de padres portadores gracias a la técnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) en el El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI).

La citrulinemia es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 60.000 nacidos y puede ocasionar la muerte en apariciones precoces. La enfermedad es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia.

Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, acudieron al IVI después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de esta enfermedad. La pareja realizó dos ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, pero no tuvieron resultado positivo, tras lo que acudieron a IVI Valencia y en el primer ciclo de fecundación in vitro lograron el embarazo, por lo que nueve meses después nació el pequeño Javier.

El IVI llevó a cabo la fecundación in vitro con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectados de citrulinemia y, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

Según recoge Europa Press, los padres del bebé han explicado que el nacimiento de Javier, "es un triunfo... después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional", explica el padre, Héctor Sanz. La madre, Loli López, añade "si no descubrían la mutación, no habría sido posible tener un hijo sano", para finalizar señalando que "el día que se descubrió la mutación casi hacemos una fiesta".