Los padres de Alexandra, una niña con una enfermedad rara: "Lo importante es no rendirse y aprovechar cada momento"

Esther Martínez y Cédric Emmanuel Perault empezaron a notar que algo no iba bien cuando su hija tenía alrededor de dos años. "Empezamos a ver que Alexandra no crecía, que no ganaba peso, que su piel era muy fina, casi transparente, y que su cabello se caía… Su aspecto empezaba a ser diferente al de los otros niños", cuenta Esther.

Al principio, los médicos no encontraron una causa clara para estos síntomas. Fue solo después de muchas consultas y pruebas que se sugirió realizar un test genético. La familia fue derivada a uno de los hospitales de referencia de Barcelona, donde comenzaron a recorrer un largo camino.

"Nos dijeron que teníamos que esperar unos dos años para tener un diagnóstico definitivo. Ese fue el primer golpe de realidad. Nos dimos cuenta de que, en muchos casos, las enfermedades raras pueden tardar hasta cuatro años en ser diagnosticadas. Y en esos cuatro años, la enfermedad sigue avanzando", recuerda Esther. Finalmente, tras una larga espera y mucha incertidumbre, la familia recibió la confirmación de que Alexandra padecía progeria. "La confirmación fue un alivio, pero al mismo tiempo otro golpe duro. Entendimos que no existía cura", explica Esther.

La progeria es causada por una mutación genética de novo, es decir, no heredada de los padres, lo que hace que su aparición sea totalmente aleatoria. En el caso de Alexandra, no hubo antecedentes familiares que indicaran una predisposición a la enfermedad, lo que hizo que fuera aún más difícil de identificar.

Con el diagnóstico en mano, la familia se enfrentó a una nueva dificultad: la falta de información y apoyo en España. No existía ninguna asociación ni red de apoyo para familias con niños afectados por progeria, lo que llevó a Esther y Cédric a tomar la decisión de fundar la Asociación Progeria Alexandra Perault en 2019. "Queríamos ayudar a otros padres que se encontraran en la misma situación que nosotros, que no supieran a dónde acudir o cómo manejar todo lo que viene después del diagnóstico", comenta Esther.

Tras el

Esther Martínez y Cédric Emmanuel Perault empezaron a notar que algo no iba bien cuando su hija tenía alrededor de dos años. “Empezamos a ver que Alexandra no crecía, que no ganaba peso, que su piel era muy fina, casi transparente, y que su cabello se caía… Su aspecto empezaba a ser diferente al de los otros niños”, cuenta Esther.

Al principio, los médicos no encontraron una causa clara para estos síntomas. Fue solo después de muchas consultas y pruebas que se sugirió realizar un test genético. La familia fue derivada a uno de los hospitales de referencia de Barcelona, donde comenzaron a recorrer un largo camino.

“Nos dijeron que teníamos que esperar unos dos años para tener un diagnóstico definitivo. Ese fue el primer golpe de realidad. Nos dimos cuenta de que, en muchos casos, las enfermedades raras pueden tardar hasta cuatro años en ser diagnosticadas. Y en esos cuatro años, la enfermedad sigue avanzando”, recuerda Esther. Finalmente, tras una larga espera y mucha incertidumbre, la familia recibió la confirmación de que Alexandra padecía progeria. “La confirmación fue un alivio, pero al mismo tiempo otro golpe duro. Entendimos que no existía cura”, explica Esther.

La progeria es causada por una mutación genética de novo, es decir, no heredada de los padres, lo que hace que su aparición sea totalmente aleatoria. En el caso de Alexandra, no hubo antecedentes familiares que indicaran una predisposición a la enfermedad, lo que hizo que fuera aún más difícil de identificar.

Con el diagnóstico en mano, la familia se enfrentó a una nueva dificultad: la falta de información y apoyo en España. No existía ninguna asociación ni red de apoyo para familias con niños afectados por progeria, lo que llevó a Esther y Cédric a tomar la decisión de fundar la Asociación Progeria Alexandra Perault en 2019. "Queríamos ayudar a otros padres que se encontraran en la misma situación que nosotros, que no supieran a dónde acudir o cómo manejar todo lo que viene después del diagnóstico", comenta Esther.

Tras el diagnóstico, la familia buscó opciones para tratar la enfermedad, y fue entonces cuando conocieron la Progeria Research Foundation (PRF), una organización estadounidense dedicada a la investigación de la progeria. A través de esta fundación, Alexandra pudo ingresar a un ensayo clínico en el que se probaba un medicamento llamado lonafarnib que no cura la enfermedad, pero que ha demostrado aumentar la esperanza de vida de los pacientes en un 30%.

El caso de Alexandra ha ayudado a atraer la atención de científicos e investigadores que trabajan para encontrar nuevas soluciones para las enfermedades raras. En el CiMUS De Santiago, el doctor Ricardo Villa está investigando cómo ciertos componentes nutricionales podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con progeria que reciben tratamiento con lonafarnib. Uno de los resultados más prometedores de su investigación es el magnesio. "El magnesio actúa como antioxidante, y hemos visto que, en combinación con lonafarnib, puede mejorar la longevidad en un 40%", comenta Villa Bellosta.

A pesar de estos avances, la financiación sigue siendo un desafío importante. La Asociación Progeria Alexandra Perault ha recaudado menos de 100.000 euros en los últimos seis años, una cantidad que, aunque significativa, es insuficiente para financiar la investigación y ofrecer apoyo a las familias afectadas. "La situación en España es complicada. Aunque en Galicia se ha recibido algo de financiación pública, el resto del país tiene pocos recursos destinados a enfermedades raras", apunta Esther.

A pesar de las dificultades, Alexandra sigue adelante. ·Ella sabe que tiene progeria, pero dice que igualmente es una niña, como los demás niños", señala sonriente Esther. La familia se ha adaptado a esta nueva realidad y ha reorganizado sus vidas para poder estar más tiempo con su hija. "Nos reinventamos profesionalmente porque lo que importa es el día a día, no rendirse, seguir buscando respuestas y aprovechar cada momento", concluye Esther., la familia buscó opciones para tratar la enfermedad, y fue entonces cuando conocieron la Progeria Research Foundation (PRF), una organización estadounidense dedicada a la investigación de la progeria. A través de esta fundación, Alexandra pudo ingresar a un ensayo clínico en el que se probaba un medicamento llamado lonafarnib que no cura la enfermedad, pero que ha demostrado aumentar la esperanza de vida de los pacientes en un 30%.

El caso de Alexandra ha ayudado a atraer la atención de científicos e investigadores que trabajan para encontrar nuevas soluciones para las enfermedadesraras. En el CiMUS De Santiago, el doctor Ricardo Villa está investigando cómo ciertos componentes nutricionales podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con progeria que reciben tratamiento con lonafarnib. Uno de los resultados más prometedores de su investigación es el magnesio. “El magnesio actúa como antioxidante, y hemos visto que, en combinación con lonafarnib, puede mejorar la longevidad en un 40%”, comenta Villa Bellosta.

A pesar de estos avances, la financiación sigue siendo un desafío importante. La Asociación Progeria Alexandra Perault ha recaudado menos de 100.000 euros en los últimos seis años, una cantidad que, aunque significativa, es insuficiente para financiar la investigación y ofrecer apoyo a las familias afectadas. "La situación en España es complicada. Aunque en Galicia se ha recibido algo de financiación pública, el resto del país tiene pocos recursos destinados a enfermedades raras", apunta Esther.

A pesar de las dificultades, Alexandra sigue adelante. "Ella sabe que tiene progeria, pero dice que igualmente es una niña, como los demás niños", señala sonriente Esther. La familia se ha adaptado a esta nueva realidad y ha reorganizado sus vidas para poder estar más tiempo con su hija. "Nos reinventamos profesionalmente porque lo que importa es el día a día, no rendirse, seguir buscando respuestas y aprovechar cada momento", concluye Esther.