Los padres de Simón, único caso de la alteración del gen MED13 en España: "Nunca había llorado tanto, es muy frustrante"

A los tres años una terapeuta y la pediatra veían algo en Simón. Sus padres, Úrsula Gómez y Jesús Manuel Pazos, lo llevaron a un neurólogo privado y a Aspanaes, donde le diagnosticaron autismo. "Pero la neuróloga del Sergas nos decía que había algo más que el autismo", comenta la madre del pequeño.

En 2021 le realizaron más pruebas, siguiendo el instinto de la neuróloga, para ampliar el panel genético. Tras la espera, a finales de septiembre de este año recibieron su respuesta: Simón tiene una alteración del gen MED13. “Fui sola a buscar el resultado, mi marido se quedó en el coche porque pensábamos que nos iban a decir que no tenía nada”, explica la progenitora, "pero la sorpresa fue saber que tenía algo más". La información que le dieron fue escasa: "La genetista solo dijo la enfermedad que tenía". Fue entonces cuando los padres empezaron a contactar con profesionales privados y con el famoso genetista Ángel Carracedo.

"La desinformación fue tan horrible...", relata Úrsula, "nunca había llorado tanto, es muy frustrante". Una vez con el diagnóstico y con ayuda de varios profesionales, empezaron a tener respuestas. "Es una enfermedad rara, una mutación y hay mucho más dentro de la mutación", explica la madre, "el 50% tiene autismo, o sea que de ahí le viene". Solo lo tienen 22 niños y un adulto y Simón fue el caso número 20, el único en España. De hecho, Ángel Carracedo nunca lo había visto. La patología agrupa otras condiciones: el autismo, discapacidad intelectual, trastornos del sueño y/o del lenguaje, malformaciones cardíacas, visuales, renales y auditivas.

Fue entonces cuando, buscando todo lo que podían buscar, encontraron los pocos estudios americanos y alemanes. "Me duele leer, a veces no quiero leer que mi hijo pueda tener problemas renales, por ejemplo", relata la madre. A través de internet dieron con una asociación de Estados Unidos que, mediante cuestionarios, les facilitan a las familias porcentajes que les ofrecen una valiosa información. "A través de esos porcentajes sabemos que, si algunos tienen malformaciones cardíacas, debemos de pedir una cita en el cardiólogo”, relata. Es decir, esas proporciones les permiten a la familia de Cee conocer qué citas deben de pedir para indagar en qué más puede tener Simón, atendiendo a otros casos como el suyo. De hecho, fue al ver que otros niños presentaban problemas visuales cuando se pararon detalladamente en la vista de Simón y se dieron cuenta de que no gira uno de sus ojos.

Al ser, por el momento, 22 niños los que presentan esta mutación, no existe investigación específica para ellos. "El mínimo para que empiece la investigación son 25 niños", explica la madre, "con 25 Carracedo puede pedir investigarlo". De hecho, las unidades multidisciplinares de enfermedades raras del Sergas no atienden a niños y, de igual modo, no la hay de neurología. Estas unidades harían que la familia no se sintiese tan sola y, además, que los médicos y especialistas también supiesen por dónde tirar y qué deben investigar en Simón.

"Nos abandonaron", sentencia, refiriéndose a la Administración. "Con el diagnóstico me dieron un papelito y ya está", sigue, "es como si te hacen una radiografía, te dicen que tienes la pierna rota y te mandan a casa sin nada". Ha perdido la cuenta de las quejas que ha presentado por retrasos en citas de especialidades. "Hay gente que se ha implicado con nosotros sin tener por qué, por ejemplo, una nefróloga de Cee me leyó todos los estudios y me subrayó lo importante para llevar a los especialistas", cuenta. Pero todavía le faltan especialistas por dar cita y, de todos modos, cada uno se encuentra con que no sabe qué buscar.

"Yo no quiero quitarle el sitio a nadie, pero no se puede abandonar a alguien así", sentencia. Incluso siguen esperando la confirmación de su discapacidad desde febrero.

Simón, un niño lleno de luz

"Es un niño muy bueno, muy feliz, maravilloso y único", explica su madre. A veces les cuesta lidiar con el resto de la sociedad porque, tal y como explica Úrsula, "la gente lo ve físicamente normal".

Cada paso hacia delante en el desarrollo de Simón es importantísimo, aunque echan en falta conocer a otras familias con niños como Simón para sentirse arropados. Desde pequeñito ha acudido a numerosas terapias. De hecho, ha mejorado mucho su habla. También se ha recuperado del trastorno del sueño. "El día que comió carne de ternera por primera vez subí una foto a internet", cuenta entre risas la madre, "y cuando comió pasta por primera vez, hace dos años, incluso lloré".

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