Los peces cebra, la esperanza para curar a la pequeña Gabriela de su extraña enfermedad

El caso de Gabriela es una situación bastante extraña. La niña, con tan solo quince meses, es la única diagnosticada en toda España con el síndrome de Huppke-Brendel, una enfermedad rara que provoca un retraso grave del desarrollo psicomotor, cataratas congénitas e incluso bajos niveles de cobre. La esperanza de vida es corta, en torno a los seis años, ya que tan solo seis personas más la padecen en todo el mundo, por lo que todavía no se ha investigado lo suficiente y existe bastante desconocimiento al respecto.

Este extraño caso, ha volcado a un grupo de científicos de la Universidad de Murcia que han comenzado a investigar su variante con el propósito de encontrar una cura que pueda reducir los síntomas y alargar la esperanza de vida de Gabriela. La familia, a su vez, ha creado la Asociación Princesa Gabriela, con el fin de recaudar el coste del estudio, 50.000 euros anuales. Una iniciativa que tratará de salvar la vida de su hija y que busca frenar el avance de casos en el resto de España.

Trabajarán con peces cebra

El deseo de las pasadas navidades, según ha asegurado la madre, "se ha cumplido" y el mes de enero "ha sido complicado en cuanto a papeleo", pero al fin se ha creado la asociación.

Tras ver este sueño hecho realidad, con el inicio de las investigaciones, la familia atraviesa una nueva etapa para dar a conocer la asociación y solicitar fondos, con el único fin de destinarlo a dicho estudio liderado por el profesor Victoriano Mulero.

El doctor ha hecho público junto con su equipo, que trabajarán con peces cebra e intentarán clonar un pez con la enfermedad y variante de Gabriela. Una vez obtenida esta réplica del pez con la misma mutación, la SLC33A1 y la variante de la pequeña, tratarán al pez con los fármacos vigentes en el mercado, para observar si alguno de ellos frena o mengua los síntomas de esta extraña enfermedad.

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