Prueba del talón, ¿en qué consiste y qué enfermedades detecta?

Día a día, los protocolos sanitarios mejoran para recibir a los recién nacidos de manera más segura y respetuosa. Ahora se valora más que nunca el plan de parto de cada madre y se cuida la llegada del bebé con mayor atención y sensibilidad.

Un alto porcentaje del sector médico pone en práctica la técnica de piel con piel, una estrategia esencial que fomenta el contacto directo entre el recién nacido y su madre desde el primer momento. Este método no solo fortalece el vínculo emocional, sino que también ofrece numerosos beneficios para la salud del bebé.

Además, ya no se estila limpiar al bebé inmediatamente después de nacer, preservando el vérnix caseoso, esa capa protectora compuesta de lípidos, proteínas, agua y células epiteliales que recubre su piel. Este enfoque más natural ayuda a proteger y nutrir la piel del recién nacido en sus primeras horas de vida.

Entre las 24 y 48 horas de su llegada al mundo, se realiza la prueba del talón, una evaluación crucial para detectar posibles enfermedades metabólicas y genéticas. Pero, exactamente, ¿en qué consiste?

¿En qué consiste la prueba del talón?

Según el Hospital Clínic de Barcelona, el programa de cribado metabólico, más conocido como prueba del talón o prueba de Guthrie, es un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos para detectar desde el nacimiento determinadas enfermedades graves, la mayoría minoritarias y de origen genético. De esta manera, se puede aplicar de forma prematura un tratamiento adecuado que evite secuelas y garantice una mejor calidad de vida del recién nacido.

¿Cómo se realiza la prueba del talón?

Las muestras de sangre deben obtenerse mediante la técnica de Blumenfeld. Esto es, con una lanceta de seguridad, diseñada específicamente para este tipo de extracciones, cuya penetración no debe exceder los 2,5 mm en bebés a término y 2 mm en prematuros. Se debe llevar a cabo en una zona determinada del pie, es decir, en las áreas laterales de la superficie plantar para evitar lesionar el hueso calcáneo.

Se extraen unas gotas de sangre que se impregnarán en un papel absorbente homologado por ambas caras y se envía al laboratorio para analizarlo.

Las secuelas para el bebé son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo que desaparece a los pocos días.

¿Qué enfermedades identifica la prueba del talón?

Hasta ahora, se analizan más de 60 marcadores para cribar las 25 enfermedades que son, en su mayoría, trastornos genéticos y/o endocrinos muy poco frecuentes. Sin embargo, pueden estar presentes desde el nacimiento, aunque el niño o niña no presente síntomas. Estas son:

• Hipotiroidismo congénito.
• Fibrosis quística.
• Fenilcetonuria.
• 5 trastornos del metabolismo de los aminoácidos, 8 de los ácidos orgánicos y 6 de los ácidos grasos.
• Enfermedad de células falciformes.
• Inmunodeficiencia combinada grave.
• Enfermedad de la deficiencia de la biotinidasa.

El cribaje también puede detectar niños que son portadores de algunas de estas enfermedades, es decir, niños sanos que tienen alguna alteración genética relacionada con una enfermedad, pero que no la desarrollarán.

Cuando alguno de los marcadores estudiados resulta alterado, se comunica a la Unidad Clínica de Referencia que cita a la familia para realizar otros estudios con el fin de confirmar o descartar la enfermedad.

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