¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita? La enfermedad que padece la hija de Pablo Carbonell

A sus 14 años, Mafalda Carbonell, hija menor de Pablo Carbonell y de su esposa María Arellano, ya ha conseguido encaminar su futuro profesional hacia la interpretación, habiendo participado en tres películas hasta la fecha.

A pesar de su enfermedad, la artrogriposis múltiple congénita (AMC), ella siempre se ha mantenido firme en su sueño y se enorgullece de ser como es. Pero, ¿qué es exactamente esta enfermedad y hasta qué punto la limita? A continuación, hablamos de ella.

¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita?

Según la Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita, se trata de una enfermedad minoritaria que se caracteriza por la limitación congénita del movimiento articular. La enfermedad es "múltiple" porque afecta a distintas partes del cuerpo, como las extremidades superiores e inferiores, la columna vertebral y los órganos internos. Y es "congénita" porque se adquiere durante el período de gestación y, en algunos casos, se trata de una herencia genética.

Los pacientes que sufren esta enfermedad tienen contracturas articulares y musculares que limitan el rango de movimiento tanto de las extremidades como de la columna vertebral. Según un texto de la Universidad de California firmado por el médico especialista en genética, pediatría y anomalías congénitas, Simeon A. Boyadjiev Boyd, estas contracturas están presentes al nacer y son "el resultado de la limitación del movimiento articular en el útero".

Se estima que la incidencia de la AMC varía entre 1 de cada 3.000 a 5.000 nacimientos.

¿Por qué hay niños que nacen con esta enfermedad?

El artículo científico de la universidad estadounidense explica que la artrogriposis múltiple congénita "se produce cuando la función y el desarrollo neuromuscular embrio-fetal están deteriorados". Esto puede ser causado por una limitación física del movimiento dentro del útero, ya sea por malformaciones o embarazos múltiples; trastornos maternos, como la esclerosis múltiple; o trastornos genéticos que afectan al feto, como neuropatías o miopatías, entre otros.

Tipos de AMC

Boyadjiev diferencia dos tipos de artrogriposis múltiple congénita según las partes del cuerpo que afecta:

• Amioplasia, que son las contracturas simétricas múltiples de los miembros.
• Artrogriposis distal, que afecta a manos y pies, pero no suele afectar a las grandes articulaciones.

¿Qué problemas puede causar?

La artrogriposis múltiple congénita puede causar muchos problemas durante todas las etapas de la vida de la persona afectada. Los más comunes son:

• Limitaciones en el movimiento que dificultan las actividades diarias y la realización de tareas cotidianas.
• Deformidades físicas en manos, pies, caderas, dedos, hombros, muñecas, etc.
• Problemas respiratorios, en los casos graves en los que la debilidad muscular afecta a los músculos respiratorios.
• Retrasos en el desarrollo, al tener problemas para aprender ciertas habilidades físicas
• Dolor crónico debido a la tensión muscular.

¿Tiene cura?

"La artrogriposis es una enfermedad crónica que acompaña durante toda la vida", dicen desde la asociación española. No tiene cura, pero existen terapias y tratamientos que pueden llegar a mejorar la calidad de vida, la autonomía, y la independencia del paciente.

En nuestro país, estos tratamientos están financiados por la sanidad pública durante la edad pediátrica. Pero desde la misma asociación aseguran que son necesarios durante toda la vida, pues se trata de una enfermedad crónica.

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